Ақпаратты – дидактикалық блок

Екі  ауру  баланың ( III

1

  және   III 

2

) әкесінде  (II

2

) аурудың  ешқандай  белгісі  болмаған, 

алайда    оған  патологиялық    ген  әкесінен  берілген  (I

2

).  Ауру    балалардың    әкесінің  

әпкесінде  де  (II

3

)  бұл    синдром    болған.  Сонымен  доминатты    генді  5  тасмалдаушының 

жанұяның тек 4 мүшесінде фенотиптік  көрініс (ауру) байқалған. Геннің пенетранттылығы  

4/5 не 80% құрады. 

Генотип тек қана геннің  фенотипте көрініс  беру  мүмкіндігіне  ғана  әсер  етіп  қоймай,  

оның әсерінің  дәрежесіне не 

экспрессивтілігіне де 

әсер  етеді.   

Талданушы    жанұяда    ауру    ұлдар  және  олардың    әкесінің    әпкесінде    синдромның  

белгілері    айқын    көрінсе,    ал  атасында  тек  маман-генетикпен  анықталған  минимальды 

белгілер болған. 

Теория    жүзінде  (50%)  тек  көптеген    ауру    және    сау    балалары    бар  көп  мөлшерде   

жанұяларды талдағанда  ғана анық  анықталады. 

Жеке  жанұяларда, әсіресе, бір ғана бала  болғанда, тек  ауру  не  сау балалардың  туылуы 

жағдайында  күтілген шамадан  ауытқулар  байқалуы  мүмкін. 

 Аутосомды-доминатты  тұқым  қуалауда ережеден  ауытқудың  себебінің  бірі  аурудың 

фенотиптік (клиникалық) белгілерінің  көрініс  беруі жасқа  байланысты  айырмашылығы 

болуы  мүмкін. Кейбір  аурулар  туылған  кезде, екіншісі - балалық  кезеңде,  үшіншісі – 

кешірек, ересек  кезеңде көрініс  береді.   

Мысалы, дамудың  көптік ақаулықтарымен сипатталатын  бірқатар моногенді синдромдар 

ауру    бала    туылысымен    көрініс  береді,  ал  жүйке  жүйесінің  тұқым    қуалайтын  

ауруларының  доминантты  түрлері  5 жастан 50 жас  аралығында көрініс  бере  бастайды.  

Тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты типі былайша сипатталады:  

1) патологиялық ген  бойынша аурудың гетеро-, гомозиготтарда да көрініс  беруі; 

 2) ата-анадан мутантты геннің балаларға (екі жынысқа да) 50 % мүмкіндікпен берілуі. 

Доминантты аурулар мутантты геннің пенентранттылығы әртүрлі болуымен, антиципация 

феноменімен немесе аурудың келесі ұрпақтарда ауыр түрде  көрінуімен сипатталады. 

Адамның  аутосомды-доминантты  аурулары  кең  тараған,    клиникалық    көріністері  

бойынша    алуан    түрлі  ауру  тобына  жатады.  Сондықтан  оның  әрқайсысын  сипаттау 

мүмкін емес.  

Мысал ретінде коллагенопатиялардың сипаттамасын келтірейік. 

Коллагенопатиялар 

–  коллагендер  метаболизмін  бұзатын  мутацияларға    байланысты  

дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен тобы. 

  Коллагендер – дәнекер  ұлпалардың  маңызды құрылымдық компоненттері. 

 Коллагендер  адам  ағзасындағы  барлық  ақуыздардың    салмағының    үштен  бөлігін  

құрайды.  

   Коллагендік  ақуыздар

 

1000 аминқышқылдардан  тұратын бұралған үш  α –тізбектерден 

тұрады.      

   Тізбектердің  аминқышқылдық  құрамы  әртүрлі,  сондықтан  коллагендер    типтері    тізбек 

құрамы бойынша бірдей (гомомерлі  каллогендер) және әртекті (гетеромерлі  каллогендер)  

болуы мүмкін. 

      

Коллагенді ақуыздардың 19 типі белгілі, олардың құрамына 30-дан астам ақуыз кіреді, 

синтезі 14 хромосомада орналасқан гендермен бақыланады

. 

Коллагендік аурулар транскрипция, трансляция, процессинг, Гольдж аппараты көмегімен 

тасымалдау үдерістерін бақылайтын гендер мутациясы нәтижесінде, немесе әртүрлі типті 

коллагендер түзуге қатысатын гендер мутациясы нәтижесінде  пайда болады. 

 Кейбір мутациялар синтезделетін ақуыз шамасының азаюына әкеледі, ал  енді  біреулері - 

коллагеннің  пісіп  жетілген  молекуласы  қалыптасу  үдерісінде  полипептидті  тізбектер 

өзара әсерін бұзады. 

Әсіресе,  оқылу  ретінің  ығысуы  типті  мутациялардан  болған  аурулар    және  глициннің 

басқа  аминқышқылына  ауысуына  байланысты  мутациялар  тудыратын  аурулар    ауыр 

болады.  

α  -  тізбекті  коллаген  құрамына  кіретін  глицин  -  ең  таза  аминқышқылы  болып  табылады 

(ол барлық аминқышқылының үш бір  бөлігін  құрайды), ол үш қабатты коллаген спиралін 

қалыптастыруда маңызды роль атқарады. 

 

жүктеу/скачать 0,58 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: