Оқулық Алматы, 013 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің «Оқулық»
жүктеу/скачать 4,14 Mb. Pdf көрінісі
|
burunbetova genetika neg
| секірмелі
жəне мутагендік факторлармен арнайы əсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі ағзада тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды. Мутациялар ағзаның қандай жасушаларында пайда бола- тындығына байланысты генеративтік (жыныс жасушаларындағы) жəне сомалық (дене жасушаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс жасушаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін ағзаларда айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене жасушаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін ағзада бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты жасушалардың обыр жасушаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар. Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомалық, геномдық жəне цитоплазмалық болып бөлінеді. Гендік мутация , мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады жəне жиі кездеседі. Гендік мутация хромосоманың белгілі бөлігіндегі ДНҚ молекуласы нуклеотидтер қатарының өзгеруі нəтижесінде пайда болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ағза белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нəтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эво- люция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын жəне микроағзалардың жаңа штамдарын алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланады. Өзгерісі мутацияға əкелетін ДНҚ молекуласының ең азғантай бөлігі мутон деп аталады. Ол нуклеотидтің бір жұбына ғана тең (РНҚ-лы вирустарда – бір нуклеотидке). Гендік мутацияларды үлкен екі класқа бөлуге болады. Бірінші класқа нуклеотидтер жұбының алмасуы жатады. Азотты негіздердің орын ауыстыруына жəне бір азотты негіздердің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар. Мұндай өзгерістерді нүктелік мутация деп те атайды. Олар мынадай жолдармен жүреді: 12–1156 170 1. Бір пуриннің екіншісіне (адениннің гуанинге немесе кері- сінше) немесе пириммидиннің басқа біреуімен (тимин цитозин- ге немесе керісінше) ауыстырылуы. Мұны транзиция деп атайды. Транзицияларды жай алмасу деп түсінуге болады, өйткені мұндай алмасуда нуклеотидтік жұптар арасындағы пурин-пиримидин бағыты өзгермейді. Спонтандық мутациялардың 20%-дан астамын негіздердің алмасуы құрайды. 2. Пурин-пиримидин бағытының өзгеруіне əкелетін күрделі алмастырылуды трансверсия деп атайды (АТ↔ЦГ, АТ↔ТА жəне ГЦ↔ЦГ). Екінші класқа жататын мутациялар код шекарасының «оқылуының» өзгеруіне байланысты болады. Код шекарасының «оқылуының» өзгеруі ДНҚ молекуласына артық нуклеотидтің енуі немесе одан нуклеотид жұбының түсіп қалуына байланысты болады. Гендік мутация нəтижесінде негіздер қатарының өзгеруі транскрипция арқылы иРНҚ құрылымына беріледі, мұның өзі трансляция кезінде рибосомада түзілген полипептидтік тізбектің амин қышқылдар қатарының өзгеруіне əкеледі. Гендік мутациялардың ағза үшін əсері əрқилы. Рецессивті гендік мутация əсері əр уақытта фенотипте байқала бермейді. Алайда белгілі геннің бір негізінің ғана өзгеруі фенотипке терең əсер етуінің бірнеше мысалдары белгілі. Адамда тұқым қуалайтын ауру – орақ пішінді жасушалық анемия гемоглобиннің β-тізбегін кодтайтын ДНҚ молекуласының гендік мутациясына байланысты. Мұның нəтижесінде науқастың эритроциттерінің пішіні орақ тəрізді болып, оттек тасу қабілетінен айырылады. β-тізбек 146 амин қышқылынан құралған. Осы жағдайда қалыпты жəне гендік мутация нəтижесінде өзгерген гендердің бір-бірінен айырмашылығы – ДНҚ-ның бір ғана негізі өзгеруі бұл соңында ақуыз молекуласында алтыншы тұрған жалғыз амин қышқылының орын ауысуына əкеледі: қалыпты гемоглобиннің β-тізбегінде алтыншы орында глутамин кышқылы орналасады, ал орақ пішінді жасушалы гемоглобинде ол валин қалдығына алмасқан. Мұндай алмасу трансверсияға (Т→А) байланысты. Осындай өзгеріс нəтижесінде көк қан тамырларындағы эритроциттер əдеттегі домалақ пішінді емес, орақ пішінді болады жəне тез жойыла бастайды. Мутацияның физиологиялың əсері қандағы оттегі мөлшерінің күрт төмендеуіне жəне анемияның немесе қан аздылықтың дамуына байланысты болады. Анемия ағзаның жалпы əлсіздігіне ғана емес, сонымен қатар жүрек пен бүйрек қызметінің бұзылуына жəне му- 171 тантты аллель бойынша гомозиготалы адамдардың ( HbSS ) өліміне əкеледі. Гетерозиготалы жағдайда ( HbАS ) бұл аллельдердің əсері ана- ғұрлым төмен: эритроциттердің басым көпшілігінің пішіні қалып - ты болғанымен, кеміс гемоглобиндердің мөлшері 45%-ға жетеді. Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутацияның мына- дай түрлері бар: Гиперморфты – жабайы типтің аллелі арқылы бақыланатын биохимиялық өнімдер мөлшерінің азаюы есебінен ген қызметінің əлсіреуі. Неоморфты – жабайы типтің генінің бақылауымен синтез-делетін өнімнен өзгеше заттардың түзілуін кодтайтын мутантты аллельдің пайда болуы. Антиморфты – жа- байы типті аллельдің қызметіне қарама-қарсы. Гендік мутациялар сирек байқалатын құбылыс жəне адамда əр түрлі гендік аурулардың пайда болуына əкеледі (19-кесте). жүктеу/скачать 4,14 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|