Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету

180
Тұқым 
қуатын 
тирозиннің 
тотығуы 
бұзылуынан 
алкаптонурия
дамиды. Бұл кезде гомогентизин қышқылын 
тотықтыратын фермент (гомогентизин қышқылының оксидазасы) 
түзілуі болмайды. Сол сияқты тирозиннен терінің пигменті 
меланин 
түзілмесе 
түссіздік 
(альбинизм), 
тироксин 
түзілмесе 
гипотиреоз 
дамиды. 
Триптофан алмасуының бұзылуы нәтижесінде никотин 
қышқылының амиді түзілмейді. Осыдан көптеген алмасулық 
реакциялар бұзылады, 
пеллагра
дамиды. 
НӘРУЫЗДАР АЛМАСУЫНЫҢ СОҢҒЫ КЕЗЕҢДЕРІНІҢ БҰЗЫЛЫСТАРЫ.
Нәруыздар алмасуының соңғы өнімдеріне 
аммиак
және 
зәрнәсіл
(мочевина) жатады. Аммиактың залалсыздандырылуы 
екі түрлі жолмен жүреді. Оның бірінші негізгі жолында 
аммиак бауырда цитруллин-аргинин-орнитин оралымы бойынша 
зәрнәсілге айналдырылады. Ал екінші жолында басқа 
тіндерде аммиак глутамин қышқылымен байланыстырылып, 
глутамин түзіледі.
Аммиактың зәрнәсілге ауыстырылуының бұзылуы: 
● бауыр аурулары (гепатиттер, бауыр беріштенуі) 
кездерінде бұл үрдіс дамуына қажетті ферменттердің 
белсенділігі төмендеуден болады. Осыдан қанда және 
тіндерде аммиак жиналып қалады да, ауыр 
гиперазотемия 
дамиды. Бауыр қызметінің жеткіліксіздігі кезінде, оның 
зәрнәсіл түзу қабілеті болмауынан, организмнің аммиакпен 
ауыр уыттануы, ОЖЖ-нің қызметтері қатты бұзылып, кома 
дамуы байқалады; 
● зәрнәсіл түзілуіне қажетті ферменттердің тұқым 
қуатын ақауларынан байқалады. Осыдан аммиактың қанда 
көбеюі (аммониемия делінеді) карбамилфосфатсинтетаза және 
орнитинкарбомоилтрансфераза 
ферменттерінің 
гендік 
ақауларынан болуы мүмкін. Содан, орнитин түзілмейді де, 
аммиак зәрнәсілге айналмайды. 

жүктеу/скачать 6,36 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: