681
ферментінің тектік ақауы болады және ол ҧрпақтан ҧрпаққа
аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі. Баланың ақыл-есі дамуы
кеміп, есту қабілеті бҧзылады. Бҧндай бала 5
жасқа дейін
шетінеп кетеді.
Гликогеноздардың 2-ші тҥрінде (Помпе ауруы) α-1,4-
гликозидаза ферменті болмауынан гликоген ыдыратылмай ОЖЖ-
нің, бауырдың, бҥйректің, бҧлшықет, жҥрек ет жасушаларында
жинақталып қалады. Гликогеннің кӛп мӛлшерлері жҧлынның
қимылдық нейрондарында,
глия жасушаларында және ми
тамырларының эндотелий жасушаларында жиналып қалуынан
қимыл-қозғалыстың бҧзылыстары және бҧлшықеттердің ҥдемелі
әлсіздігі байқалады. Бҧл дертте аутосомдық-бәсеңкі жолмен
беріледі.
Мукополисахаридтер
(гликозамингликандар
мен
гликолипидтер) ыдыратылуына
қажетті фермент болмауынан
мукополисахаридоздар дамиды. Олар ыдыратылмай терінің,
шеміршектердің, қан тамырларының, кӛздің мӛлдір
қабығының
және ми қыртысының жасушаларында жиналып қалады. Осыдан
қаңқаның және жан дҥниесінің бҧзылыстары байқалады. Дерт
аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі.
Фенилаланингидроксилаза ферментінің тектік ақауынан
Достарыңызбен бөлісу: