92
БАЛАЛАР ОНКОЛОГИЯСЫ
РЕТИНОБЛАСТОМА
Ретинобластома – көздің торлы қабатының жүйке
талшықтарынан (эмбрионалды ретинадан) шығатын қатерлі
ісік. Ол екі түрлі вариантта кездеседі:
іштен туа пайда
болған (генетикалық) және ұрық қуалау арқылы (жанұлық).
Ретинобластоманың жанұялық түрі 10-12% жуық кездесіп,
ата-анасының герминогенді (ұрық) жасушасының мутация--
сынан пайда болатын болса, генетикалық түрі 90% -ға дейін
кездеседі, негізінен көздің торлы қабатының соматикалық
жасушасының мутациясынан пайда болатыны қазіргі кезде
белгілі.
Біржақты ретинобластомалар негізінен соматикалық
жасушаның
мутациясынан пайда болады, тек 10-20%
генетикалық мутациядан болуы мүмкін. Екіжақты ұрық
қуалау арқылы болатын ретинобластомада – ата-ананың
ұрық жасушасының мутациясы 50% дейін кездеседі.
Сондықтан, ретинобластомамен ауырып жазылған (бала ке--
зінде) ата-анадан туылған әрбір баланың ұрпағында 50% -ға
жуық ісіктің қайталануы мүмкін.
Кнудсонның теориясы
бойынша ретинобластома да--
муы үшін қалыпты жасуша екі түрлі мутациядан өтуі қажет.
Оның біріншісі (ұрықтық) зигота пайда болғанға дей--
ін ретинаның әрбір жасушасында болса,
екінші мутация
ретинаның соматикалық жасушасында болады.
Ретинобластоманың генетикалық түрімен ауыратын
науқастарда басқа да қатерлі ісіктің түрлерінің дамуына
бейімділігі жоғары болады.
Балаларда кездесетін басқа ісіктермен салыстырғанда,
бұл ісіктен жазылу мүмкіндігі жоғары. Егер ісік дер кезінде,