Физическое развитие детей и подростков
Наследственные синдромы, являющиеся причиной
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
| Наследственные синдромы, являющиеся причиной
гипотрофии Болезнь Гоше ( синонимы: глюкоцереброзидный липидоз; глю- коцереброзидоз) – это заболевание, обусловленное нарушением об- мена глюкоцереброзидов. Выделяют 3 формы, различающиеся воз- растом начала, преобладанием той или иной симптоматики. При ин- фантильной или острой форме симптомы заболевания появляются в 2–3 месяца жизни, причем на первом месте стоят неврологические нарушения. У детей имеется картина «псевдобульбарного паралича» с косоглазием, затруднением глотания, спазмом гортани, опистотону- сом и задержкой психомоторного развития. Характерны гипотрофия, слабый крик. Вторым кардинальным признаком является значитель- ное увеличение печени и селезенки, появляющееся в 3–6 месяцев. Возможны бронхопневмонии в результате аспирации. Смерть насту- пает от дыхательных расстройств в раннем детском возрасте. При ювенильной форме также преобладают неврологические симптомы: судороги, экстрапирамидные и мозжечковые изменения, а также де- менция и изменения поведения. Висцеромегалия умеренная. Наибо- лее частой формой является хроническая или взрослая (90 % всех случаев). Заболевание проявляется на 1-м году жизни. Отмечаются увеличение живота за счет гепатоспленомегалии, боли в костях, па- тологические переломы, асептический некроз головки бедра (в ре- зультате сильного расширения костно-мозговой полости). Вторич- ными изменениями являются тромбоцитопения с геморрагическим синдромом и анемия. Обнаруживаются желтые пятна на склере; ано- мальная пигментация лица, шеи, кистей, голеней. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – M 1 : Ж 1 . Тип наследова- ния всех трех форм – аутосомно-рецессивный . Дифференциальный диагноз: Нимана-Пика болезнь; ганглиозидоз, тип I; другие сфинго- липидозы. Минимальные диагностические признаки: гипотрофия , спленомегалия; неврологические нарушения; поражение костей; клетки Гоше в костном мозге; дефицит β-глюкозидазы. жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|