Физическое развитие детей и подростков
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
| Ожирение отмечается
у 90 % больных, оно появляется на1-м году жизни и с возрастом прогрессирует. В 86 % случаев выявляется умственная отсталость, которая иногда сочетается с неврологическими симптомами, такими как спастическая параплегия, судороги, мозжечковые и экстрапира- мидные нарушения. Постаксиальная полидактилия обнаруживается у 75 % больных и сочетается с синдактилией и брахидактилией. Другие скелетные аномалии включают микроцефалию, брахицефа- лию. Гипогенитализм выявляется в 66 % случаев и чаще диагности- руется у лиц мужского пола. У мальчиков он проявляется гипопла- зией наружных половых органов, гипоспадией и крипторхизмом, иногда отмечается расщепление мошонки, у взрослых мужчин paзвивается импотенция. У женщин отмечаются отставание полово- го развития, атрезия влагалища, удвоение матки и влагалищная пе- регородка, гипоплазия яичников, олиго- или аменорея. Из пороков внутренних органов характерны патология почек (дисплазия, кисты, нефросклероз, гидроуретер и гидронефроз, гломерулонефрит, пие- 40 лонефрит). В ряде случаев описаны пороки сердца и мозга (атрофия борозд, гидроцефалия, асимметрия полушарий, агенезия мозолисто- го тела). Соотношение полов - М 1 : Ж 1. Тип наследования – ауто- сомно-рецессивный, хотя некоторыми авторами предполагается до- минантное или мультифакториальное наследование. Дифференци- альный диагноз: синдром Альстрема; синдром Прадера-Вилли, син- дром Ушера; акроцефалополисиндактилии. Минимальные диагно- стические признаки: ожирение ; гипогонадизм; умственная отста- лость; пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия. 2.1.3. Методы диагностики нарушений в увеличении массы тела жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|