Физическое развитие детей и подростков
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.
| – акромик-
рия . Гипотония во второй фазе заболевания уменьшается. Наблю- даются гипоплазия полового члена, мошонки, крипторхизм, а у де- вочек – гипоплазия половых губ; у женщин отмечается аменорея, в 50 % случаев – гипоплазия матки. Рост обычно снижен, психомо- торное развитие отстает от нормы (IQ – 20–90). Речь затруднена, словарный запас маленький. Больные по характеру доброжелатель- ны, безынициативны, плохо контролируют свои эмоции, характерна резкая смена настроения. Кроме этих основных признаков синдрома встречаются микроцефалия, высокое арковидное небо, микродон- тия, дефекты эмали, кариес, сухая слизистая полости рта, гипопла- зия хрящей ушных раковин, сколиоз, мезобрахифалангия, синдак- тилия, клинодактилия, поперечная ладонная складка, нарушение ко- ординации, судороги и страбизм, а также симптомы сахарного диа- бета. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – M 1 : Ж 1. Тип наследования: неизвестен. Исследования последних лет указывают на этиологическую гетерогенность синдрома Прадера- Вилли. Большинство больных имеют нормальный кариотип, однако у некоторых больных обнаружены либо транслокации 15/15, либо транслокации между хромосомой 15 и какой-либо другой аутосомой (причем во всех этих наблюдениях был утрачен парацентромерный район хромосомы 15). Дифференциальный диагноз: синдром Ло- уренса-Муна-Барде-Бидля; адипозогенитальная дистрофия; миопатия врожденная; амиотрофия спинальная врожденная; синдром Кохена; синдром Альстрема. Минимальные диагностические признаки: гипо- тония, гипогонадизм, ожирение , умственная отсталость. 39 Рис. 10 Синдром Лоуренса- Муна-Барде-Бидля Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Впервые описан в 1860 г. J.Laurence и R. Moon (рис. 10). Клинические симптомы: наи- более частый признак – пигментная дегенерация сетчатки (90 %). При офтальмоскопии обнаруживается отложение пигмента на пе- риферии сетчатки и в области соска зрительного нерва. Прогресси- рующая дегенерация сетчатки ведет к ночной слепоте и потере зре- ния. К 20 годам 75 % больных слепнут. Описаны и другие аномалии органа зрения: макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, нистагм и микрофтальм. жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|