Физическое развитие детей и подростков

жүктеу/скачать 3,68 Mb.

Pdf көрінісі

бет	35/71
Дата	17.10.2023
өлшемі	3,68 Mb.
	#186070
түрі	Учебное пособие

1 ... 31 32 33 34 35 36 37 38 ... 71

Байланысты:
tut ssmu-2011-13
7 класс вопросы задание(1), 7 класс вопросы задание, 1223, 1-6,17-18, 25-30, 5-лекция, Өзін-өзі тану. 5 сын. 20 саб, анатомия тест, ЛФ 5 курс госпитальная терапия, клин.фармакология КФ антигипертензивных, антиангинальных, антиромбоцитарных..., Хроническая обструктивная болезнь легких. ХОБЛ (J44) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

– акромик-
рия
. Гипотония во второй фазе заболевания уменьшается. Наблю-
даются гипоплазия полового члена, мошонки, крипторхизм, а у де-
вочек – гипоплазия половых губ; у женщин отмечается аменорея, в
50 % случаев – гипоплазия матки. Рост обычно снижен, психомо-
торное развитие отстает от нормы (IQ – 20–90). Речь затруднена,
словарный запас маленький. Больные по характеру доброжелатель-
ны, безынициативны, плохо контролируют свои эмоции, характерна
резкая смена настроения. Кроме этих основных признаков синдрома
встречаются микроцефалия, высокое арковидное небо, микродон-
тия, дефекты эмали, кариес, сухая слизистая полости рта, гипопла-
зия хрящей ушных раковин, сколиоз, мезобрахифалангия, синдак-
тилия, клинодактилия, поперечная ладонная складка, нарушение ко-
ординации, судороги и страбизм, а также симптомы сахарного диа-
бета.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов
– M
1 : Ж 1.
Тип наследования:
неизвестен. Исследования последних лет
указывают на этиологическую гетерогенность синдрома Прадера-
Вилли. Большинство больных имеют нормальный кариотип, однако
у некоторых больных обнаружены либо транслокации 15/15, либо
транслокации между хромосомой 15 и какой-либо другой аутосомой
(причем во всех этих наблюдениях был утрачен парацентромерный
район хромосомы 15).
Дифференциальный диагноз:
синдром Ло-
уренса-Муна-Барде-Бидля; адипозогенитальная дистрофия; миопатия
врожденная; амиотрофия спинальная врожденная; синдром Кохена;
синдром Альстрема.
Минимальные диагностические признаки:
гипо-
тония, гипогонадизм,
ожирение
, умственная отсталость.

39
Рис. 10 Синдром Лоуренса-
Муна-Барде-Бидля
Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.
Впервые описан в
1860 г. J.Laurence и R. Moon (рис. 10).
Клинические симптомы:
наи-
более частый признак – пигментная дегенерация сетчатки (90 %).
При офтальмоскопии обнаруживается отложение пигмента на пе-
риферии сетчатки и в области соска зрительного нерва. Прогресси-
рующая дегенерация сетчатки ведет к ночной слепоте и потере зре-
ния. К 20 годам 75 % больных слепнут. Описаны и другие аномалии
органа зрения: макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия
зрительных нервов, нистагм и микрофтальм.

жүктеу/скачать 3,68 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 31 32 33 34 35 36 37 38 ... 71