Оқулық Түркістан 022 ӘОЖ

207 
Фенилкетонурия
– фенилаланинді тирозинге айналдыратын 
фенилаланингидроксилазаны синтездеу қабілетінен айырылған кезде
пайда болады. Гиперфенилаланинемия деп те аталады. Бұл кезде 
баланың ақыл – есінің дамуы күрт баяулайды, сонымен қатар зәр 
арқылы тәулігіне көп мөлшерде (1-2 гр) фенилпирожүзім 
қышқылы және фенилацетилглутами (2-3гр) бөлінеді.
Тіндерде фенилаланиннің жиналуы кезінде қан плазмасында 
оның мөлшері 600 мг/ л-ге жетеді, қалыпты жағдайда (15мг/л), 
жұлын сұйықтығында 80 мг/л, нормада ( 1,5 мг/л). Кеселдің дамуын 
төмендету үшін, құрамында фенилаланині бар тағамдарды 
қабылдауды шектеу қажет. [38]. 
Алкаптонурия – 
гомогентизин қышқылының

тәулігіне зәр 

арқылы (0,5гр. дейін) көп мөлшерде экскрециялануымен 
сипатталады. Бұл қосылыс ауадағы оттегімен тотыққанда қара 
түске боялады. Кесел ауқымды болған жағдайда ахроноз дамиды, 
пигменттер тіндерге шөгеді, мұрын, құлақтар, склерлер қараяды. 
Бауырда, бүйректе гомогентизин қышқылы оксидазасының 
туғаннан болмауы, алкатонурия кеселіне тән метаболикалық ақау. 
Альбинизм 
– терілерде, шаштарда, көз торында туғаннан 
пигменттің болмауымен сипатталады.
Меланоциттердің 
тирозинді 
диоксифенилаланинге, 
диоксифенилаланинді 
хинонға 
тотықтыратын 
реакцияны
катализдейтін фермент 
- тирозиназаны
синтездеу қабілетінің 
артуынан туындайды. Жоғарыда аталған қосылыстар меланиннің 
негізін қалаушылар болып табылады.

жүктеу/скачать 7,9 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: