~ 64 ~
2- саты. Туған-туысқандарының психикалық жағдайын зерттеу. Психикалық
патологияның айқын немесе жасырын жағдайларына аса назар аудара
отырып, пробанданың жанҧялық анамнезін тҥпкілікті зерттеу жҥргізіледі.
Нақты анықтама алу ҥшін, медициналық қҧжаттардан алынған сенімді
мәліметтер қолданылады, бҧл ҥшін тек науқастың ӛзінен ғана емес, оның
туған-туысқандарынан да жауап алынады. Сонымен қатар консультация
алып жҥрген адамның жақындарының жағдайы бағаланады. Екі жақтан да
алынған мәліметтер есепке алынып, ата
тегінің графикалық схемасы
қҧрылады.
3 - саты. Психикалық ауру дамуының қауіптілік дәрежесін анықтау.
4 - саты. Консультацияға алушыға ақпарат беріп, оларға шешім қабылдауда
кӛмек кӛрсету. Бҧл ҥшін консультация алушыға мәліметтің мақсатын, оның
қҧрылымын, жағдайын тҥсіндіру қажет.
5 - саты. Алдағы уақытта ауруды және оның жанҧясын қадағалап,
қабылданған қорытындының дҧрыстығын тексеру.
Психоздар арасында
шизофрения
ауруы медико-генетикалық
консультациялар жҥргізуді жиі қажет етеді. Жалпы популяцияда ауру
манифестациясы қаупі 0,86-1% тең екендігі анықталған. Шизофрениямен
науқас жақын туыстар арасында шизофрениялық психоздар жағдайының
кездесуі айқын және кӛмескі манифестация тҥрінде де кӛрініс беретіні
анықталған. Туыстықтары қаншалықты жақын болса, соншалықты дәрежеде
шизофрениялық психоз даму қаупі жоғары болады.
Кейбір тҧқым қуалайтын ауруы бар жанҧяларда психоздар мен,
мінез-
қҧлық ауытқуларының жиілігі және олардың клиникалық ерекшеліктері
шизофренияның ағымының типіне байланысты болады. Аурудың
рекуррентті
формасында
шизофрения
манифестациясының
жоғары
қауіптілігі пробанд ата-аналарында 18 пайызға дейін, ал сибстерде 19,4
пайызға дейін болады.
Жанҧяда бір немесе бірнеше адам шизофрениямен ауыратын болса, онда
оның пайда болу қауіптілігі артады. Егер ата-аналарынан, әкесі немесе анасы
осы дерпен ауыратын болса, онда аурудың балаларында пайда болу
қауіптілігі шамамен 18,9-10 пайыз аралығында болады. Егер екеуі де осы
аурумен ауыратын болса, оның қауіптілігі шамамен 59,3-тен 27,2 пайызға
дейін болады. Ата-аналарымен салыстырғанда
балаларында психоз ертерек
кӛрінеді.
Егер егіз балалардың
біреуі шизофрениямен ауыратын болса, оған ҥнемі
міндетті тҥрде медициналық-генетикалық консультация жҥргізіп отыру
қажет. Ол ҥшін егіздердің зиготалылығын анықтау керек. Дизиготалы
егіздердің жалпы генетикалық факторы орташа алғанда 50 пайызға, ал
шизофрениямен ауыру қаупі қарапайым ағалы-қарындастардағыдай (яғни
сибстердегі) болады. Шизофрения бойынша монозиготалы егіздердің
конкорданттылығы дизиготалы егіздерге қарағанда 4-есе жоғары. Пробанд
ауруы қатерлі болып, және неғҧрлым ерте басталса оның
конкорданттылығы жоғарылай тҥседі. Егер монозиготалы (бір зиготадан
~ 65 ~
дамыған) егіздің біреуі қатерлі шизофрениямен ауыратын болса,
екінші
баланың ауруға шалдығу кҥші 100 пайызға жетеді. Зигота тҥріне
байланыссыз егіздерде аурудың басталу уақытының аралығы 4 жылдан
аспайды. Әдетте егіздердегі шизофрения ауруы біркелкі симптоматикамен
және ағым типімен кӛрініс береді.
Осылайша, шизофрения ауруымен ауыру қаупі жоғары адамдарға
науқас адамның жақын туыстары жатады. Психопрофилактика мақсатында
2-топқа бӛлеміз: 1) жоғары қауіптілік тобы - ата-анасының біреуі
шизофрениямен зардап шегетін балалар, дизиготалы егіздер және олардың
ата-аналары. 2) аса жоғары қауіптілік тобы - ата-анасының екеуі де ауру
балалар, монозиготалы егіздер. Психопрофилактика мақсатында екінші топ
адамдары аурудың басталуын ерте анықтап, емдеу ҥшін тҧрақты
диспансерлік қадағалауда тҧрады.
Эпилепсия,
шизофрения тәрізді басым
полигенді берілетін ауруға
жатады. Демек, тҧқым қуалау арқылы ҧрпаққа аурудың ӛзі емес, тек ӛмір
сҥру барысында осы ауруға бейімділік беріледі. Генуинді эпилепсиямен
ауыратын монозиготалы егіздерде (85 пайыз) және ата-анасының екеуі де
ауру балаларда (15 пайыз) аурудың пайда болу қаупі ӛте жоғары.
Ҥшінші эндогенді психоз - маниакальды - депрессивті (МДП) психоз
болып табылады, аутосомды-доминантты болып келеді, тҧқым қуалау типі
50
пайыздан аспайды. МДП
бойыша
монозиготалы
егіздердің
конкорданттылығы 57-100 пайызға тең, ал дизиготалы егіздерде 16-23
пайызға, ал балалар ҥшін 10-24 пайызға тең.
Кейбір жанҧяларда ақыл кемдігіне алып келетін кәрілік шақ аурулары
жағдайларының жинақталуы бізге мәлім. Аутосомды – доминантты белгі
ретінде
Гентингтон хореясы беріледі, ал науқастың балаларында аурудың
даму қауіптілігі 50 пайыз болады. Паркинсон ауруында 1-дәрежелі
туыстықтағы туыстар ҥшін қауіптілік 12 пайызды қҧрайды. Альцгеймер
ауруында сибстар мен балаларда қауіптілік пайызы тӛмен, ал Пик ауруында
ол шамамен 7 пайызды қҧрайды. Сенильді деменция кезінде сибстар мен
аурудың ҧрпақтары ҥшін сәйкес келетін жалпы популяциялық жастық-
спецификалық қатердің 4 есе жоғарылауы бақыланады. Дегенмен
индивидуальды қатер жоғары емес; 70 жастағыларда 1,5 пайыз шамасында,
75 жаста 5 пайыз, 80 жаста шамамен 8 пайыз болады.
Кемақылдық
кезінде мидың экзогенді зақымдалу жағдайын жоққа
шығару ҥшін мҧқият зерттеу ӛткізу керек. Кемақылдықтың қайталану
қауіптілігі сибстарда аутосомды-рецессивті және х-айқасқан рецессивті
(фенилкетонурия,
галактоземия, гомоцистинурия және т.б.) ауруларда
жоғары.
Достарыңызбен бөлісу: