Механизмы повреждения генов

Мутацию одной пары нуклеотидов можно охарактеризовать как "замену", когда одно пуриновое основание заменяется на другое (одно пиримидиновое основание — на другое), или как "переключение", когда происходит замена одного класса нуклео­тидов на другой. Потеря или вставка одного или нескольких нуклеотидов называ­ется выпадением или включением соответственно. Изменение некоторых пар нук­леотидов является "немым", т. к. не изменяет последовательность аминокислот. Мутации, нарушающие последовательность аминокислот, называются незначимы­ми (missence) и консервативными: в белок включается другая аминокислота этого же класса (замена одной нейтральной аминокислоты на другую не нарушает за­метно заряд и форму белка). Но возможны нарушения последовательности, свя­занные с изменением заряда белка, цистеиновых окончаний или аминокислот, ко­торые оказывают заметное влияние на функцию белков. Изменения, приводящие к формированию терминирующего кодона во время считывания, называются "nonsence". Включение или выпадение нуклеотидов, не кратных трем, значительно нарушают считывание ДНК ниже места повреждения.