Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
Тҧқым қуатын гемоглобинопатиялар
жүктеу/скачать 6,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Жалпы патфиз
- Бұл бет үшін навигация:
- Барт гемоглобині
| Тҧқым қуатын гемоглобинопатиялар.
Бҧлар екі тҥрлі гендердің ауытқуларынан дамуы мҥмкін: ● глобиннің α – немесе β-тізбектерінің тҥзілуіне жауапты реттеуші гендердің мутациясынан; ● глобин тізбегінің тҥзілуін қадағалайтын қҧрылымдық геннің ауытқуынан. Бірінші жағдайда глобиннің α-тізбегі тҥзілуін қадағалайтын геннің ауытқуынан, оның тҥзілуі қатты азаюы болып, α-талассемия (грек. thalassa - теңіз, haima-қан) дамиды. Глобиннің β-тізбегінің тҥзілуі бҧзылудан β- 422 талассемия дамиды. α-талассемия кезінде глобиннің α-тізбегі аз тҥзіледі. Толық тҥзілмеуі болмайды, ӛйткені α-тізбегінің тҥзілуі екі жҧп гендермен қадағаланады Бҧл талассемия ҧрпақтан ҧрпаққа аутосомды – бәсеңкі тҥрде беріледі. Гетерозиготты тҧлғаларда ол жеңіл ӛтеді. Ӛйткені глобиннің β-тізбегі тҧнбаға ауыспай, еріген кҥйінде сақталады. Бҧл анемия кезінде шеткері қанда гипохромды эритроциттер байқалады және олардың осмостық тӛзімділігі тӛмендейді. Глобиннің α- тізбегінің тҥзілуін қадағалайтын ҥш геннің ӛзгерістерінде қанда тӛрт β- тізбегінен тҧратын гемоглобин (НвН) пайда болады. Оны Барт гемоглобині дейді.Ол оттегіні тым қатты байланыстырып, оны тіндерге бере алмайды. Осыдан іштегі ҧрықта осындай гемоглобин болса, онда іштегі балада тіндік асфиксия, ісіну, жҥрек қызметінің іркілулік жеткіліксіздігі байқалып, бала ӛлі туады немесе туғаннан кейін тез шетінеп кетеді. β-талассемия кезінде глобиннің β-тізбегі тҥзілмеуінен α-тізбегі кӛптеп тҥзіледі. Бҧл тізбек эритроциттердің ішінде тҧнбаға тҧнып қалады. Оларды эритроциттерден аластау ҥшін сҥйек кемігінде макрофагтардың белсенділігі артып, бҧндай эритроциттер фагоциттелінеді. Содан гемолиз артып кетеді. Осындай жағдайды жүктеу/скачать 6,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|