Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
жүктеу/скачать 6,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Жалпы патфиз
- Бұл бет үшін навигация:
- «жинақталу аурулары»
| Эндогендік ықпалдар
туа біткен немесе жҥре пайда болған болып ажыратылады. Туа біткен эндогендік себепкер ықпалдарға тҧқым қуалайтын жҥйке жҥйесінің аурулары (Даун ауруы, фенилкетонурия, шизофрения, қояншық ауруы, микроцефалия, Паркинсон ауруы т.с.с.) жатады. Тектік ақаулардан зат алмасуларына қатысатын кейбір ферменттердің тапшылығы жҥйке жҥйесінің бҧзылыстарын туындатады. Лизомосомалық ферменттердің тапшылығынан кейбір кесек молекулалы заттар ыдыратылмай нейрондардың және басқа жасушалардың іштерінде жиналып қалады. Содан олар жасуша ішілік қҧрылымдарды ығыстырып, цитоплазманы ісіндіреді, жасушалардың қҧрылымын ӛзгертеді, тіршілігін жояды. Осындай ауруларды «жинақталу аурулары» – деп атайды. Оларға липидоздар, гликогеноздар, мукополисахаридоздар жатады. Липидоздар кездерінде мидың сҧрғылт және ақ заттары, бауыр, кӛкбауыр жасушаларында сфингомиелин жиналып қалады. Сфингомиелин жасушалар мембраналарының қҧрамына енетін фосфолипид. Бҧндай ауруды Нимман-Пик ауруы дейді. Бҧл ауру кезінде сфингомиелинді ыдырататын сфингомиелиназа 681 ферментінің тектік ақауы болады және ол ҧрпақтан ҧрпаққа аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі. Баланың ақыл-есі дамуы кеміп, есту қабілеті бҧзылады. Бҧндай бала 5 жасқа дейін шетінеп кетеді. Гликогеноздардың 2-ші тҥрінде (Помпе ауруы) α-1,4- гликозидаза ферменті болмауынан гликоген ыдыратылмай ОЖЖ- нің, бауырдың, бҥйректің, бҧлшықет, жҥрек ет жасушаларында жинақталып қалады. Гликогеннің кӛп мӛлшерлері жҧлынның қимылдық нейрондарында, глия жасушаларында және ми тамырларының эндотелий жасушаларында жиналып қалуынан қимыл-қозғалыстың бҧзылыстары және бҧлшықеттердің ҥдемелі әлсіздігі байқалады. Бҧл дертте аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі. Мукополисахаридтер (гликозамингликандар мен гликолипидтер) ыдыратылуына қажетті фермент болмауынан мукополисахаридоздар дамиды. Олар ыдыратылмай терінің, шеміршектердің, қан тамырларының, кӛздің мӛлдір қабығының және ми қыртысының жасушаларында жиналып қалады. Осыдан қаңқаның және жан дҥниесінің бҧзылыстары байқалады. Дерт аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі. Фенилаланингидроксилаза ферментінің тектік ақауынан жүктеу/скачать 6,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|