Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
жүктеу/скачать 6,36 Mb. Pdf көрінісі
|
Патофизиология учебник (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- ТҮҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫ ЗЕРТТЕУ ӘДІСТЕРІ 111
- Егіздерді зерттеу
| Эдвардс синдромы
дейді. Бұл ауру құлақ қалқандарының пішіні өзгеруімен, көз саңылауының тарылуымен, астыңғы жақ сүйектің аз дамуымен, жүректің, бүйректің және ішек-қарын жолдарының ақауларымен көрінеді. Жыныс хромосомаларының трисомиялары үш «Х»- хромосомаларымен (Х-трисомия) немесе «ХХҮ-трисомия» (Клейнфелтер синдромы) түрлерінде байқалады. Бұл кездерде Х-трисомиямен ауыратын әйелдердің жасушаларында 2 жыныстық хроматин, Клейнфелтер синдромымен ауыратын ерлерде 1-жыныстық хроматин кездеседі. ХО-моносомия Шерешевский-Тернер синдромы делінеді және бұл әйелдерде жыныстық хроматин болмайды. ТҮҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫ ЗЕРТТЕУ ӘДІСТЕРІ 111 Бұл әдістердің ішінде ең кең тарағаны — шежіре тарату (генеалогиялық) әдісі. Осы әдіс бойынша науқас адамның ата-бабаларының және жақын туысқандарының арасында аурудың тарауы бірнеше буындарда қаралады. Егіздерді зерттеу өдісі де маңызды орын алады. Бұл әдіс аурудың пайда болуындағы тұқым қуалау мен сыртқы орта ықпалдарының маңызын салыстырып анықтауда үлкен үлес қосады. Егіздер әртүрлі болады. Бір ұрықтан таралған немесе монозиготты егіздер бір ғана ұрықтанған аналық жасушадан (бір зиготадан), екі эмбрион бөлініп дамиды. Олардың генотипі толық бірдей болады. Егер әйелдерде екі аналық жасуша бірден жетіліп екі аталық жасушалармен ұрықтанса, ондағы туған егіздер әртүрлі аналық жасушалардан дамиды. Оларды дизиготты егіздер дейді. Бұл егіздердің генотипі бөлек туған балалардағы сияқты әртүрлі болады. Егіздерді зерттеу әдісі бойынша бір және екі ұрықтан дамыған егіздердің өзара ұқсастығын салыстыру арқылы әрбір белгілердің дамуында тұқым қуалау мен қоршаған ортаның маңызын анықтауға болады. Бір белгімен біріне- бірі ұқсас егіздер жұбын жүктеу/скачать 6,36 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|