Иммуноглицинурия (синдром Жозефа)
— наследуемое по аутосомно-ре
цессивному типу заболевание с нарушением канальцевого транспорта амино
кислот (в моче много пролина, гидроксипролина, глицина). Клинически про
является судорогами, снижением слуха, задержкой психомоторного и полового
развития, нефролитиазом, протеинорахией, развитием Х П Н . Специфическое
лечение не разработано.
Барттера синдром
— аутосомно-рецессивное заболевание, характеризую
щееся гипокалиемией, гипохлоремическим метаболическим алкалозом, чрез
вычайно высокими величинами в крови уровней альдостерона и ренина (при
нормальном артериальном давлении), повышенной экскрецией с мочой хлори
дов калия, простагландина Е
2
, низкой агрегационной активностью тромбоци
тов под воздействием коллагена. При биопсии почек находят гиперплазию
юкстагломерулярного аппарата. Клинически характерны: беременность у мате
ри с наличием гидроамниона, преждевременные роды, с раннего детства пло
хой аппетит, рвоты, низкие прибавки массы тела и роста, мышечная слабость,
запоры, полиурия, полидипсия, гипокалиемические судороги. Лечение — индо-
метацин с препаратами калия и при необходимости кальция и магния.
Достарыңызбен бөлісу: |
