Таблица 3.43  В-клетогные дефициты у детей

468 
Г Л А В А З -
Болезни детей 
Оконгание табл. 3.43 
Заболевание 
Т и п н а с л е д о в а н и я 
К л и н и ч е с к и е 
о с о б е н н о с т и 
Л е ч е н и е 
Общая вариабель­
ная иммунная не­
достаточность 
( О В И Н ) 
Различный (ауто-
сомно-рсцессив-
ный, Х-сцеплен-
ный и неизвест­
ный) 
Воспалительные заболе­
вания желудочно-ки­
шечного тракта, мальаб-
сорбция, мегалобласти-
ческая анемия, 
аутоиммунные заболева­
ния, высокая частота 
лимфоретикулярных и 
желудочно-кишечных 
злокачественных опухо­
лей 
Сывороточный Ig, 
антибиотики 
Дефицит транско-
баламина 
Аутосомно-рецес-
сивный 
Рецидивирующие ин­
фекции, атрофия ворсин 
кишечника, мальабсорб-
ция, мегалобластическая 
анемия, панцитопения 
Сывороточный Ig, 
высокие дозы вита­
мина
в,
2 
Х-сцспленная ги-
погаммаглобули-
немия с дефици­
том гормона роста 
Сцепление 
с Х-хромосомой 
Рецидивирующие гной­
ные инфекции, задержка 
роста 
Сывороточный Ig 
Таблица 3.44 
Т-клетогные и комбинированные Т- и В-клетогные иммунодефициты 
З а б о л е в а н и е 
Т и п 
н а с л е д о в а н и я 
К л и н и ч е с к и е 
о с о б е н н о с т и 
Л е ч е н и е 
Тяжелый комби­
нированный имму­
нодефицит (син­
дром Незелофа) 
Аутосомно-
рецессивный 
С рождения рецидивирую­
щие тяжелые бактери­
альные и грибковые забо­
левания, сепсис, задержка 
развития, экзема 
Трансплантация 
костного мозга, 
антибиотики 
Дефицит пурин-
нуклезидфосфори-
лазы 
Аутосомно-
рецессивный 
Рецидивирующие инфек­
ционные, в том числе ви­
русные заболевания, ане­
мия (мегалобластическая, 
аутоиммунная гемолити­
ческая или гипопластиче-
ская), неврологические 
симптомы в виде судорог, 
спастической тетраплегии, 
атаксии, лимфопролифе-
ративные синдромы (лим-
фомы) 
Трансплантация 
костного мозга, за­
местительное введе­
ние ферментов 

Иммунодефициты 
469 
Продолжение табл. 3.44 
Заболевание 
Тип 
наследования 
Клинические 
особенности 
Лечение 
Синдром 
Д и - Д ж о р д ж и (ги­
поплазия вилочко­
вой железы) 
Неизвестен 
Гипопаратиреоидизм(тета-
ния), дисморфия лица, 
врожденные пороки серд­
ца, катаракта, рецидивиру­
ющие инфекции легких и 
кишечника, психические 
отклонения (у некоторых 
больных) 
Трансплантация ти­
муса плода, гестаци­
онный возраст кото­
рого не превышает 
14 нед.; введение 
гормонов тимуса 
Хронический сли-
зисто-кожный 
кандидоз 
Аутосомно-
рецессивный 
Хронический кандидоз с 
поражением кожи, ногтей, 
волосистой части головы, 
слизистых оболочек: реци­
дивирующие вирусные и 
бактериальные инфекции; 
аутоиммунные эндокрин­
ные заболевания (недоста­
точность надпочечников, 
околощитовидных и щи­
товидной желез) 
Трансплантация ти­
муса; системные и 
местные противо­
грибковые препара­
ты 
Атаксия-телеан-
гиоэктазия (синд­
ром Луи —Бар) 
Аутосомно-
рецессивный 
Рецидивирующие инфек­
ции легких, синуситы; 
бронхоэктатическая бо­
лезнь; телеангиэктазии 
кожных покровов и глаз; 
прогрессирующая мозжеч­
ковая атаксия; склонность 
к развитию злокачествен­
ных новообразований; 
отставание в физическом, 
психическом и половом 
развитии, хромосомные 
аномалии; повышенный 
уровень альфа-фето-
протеина 
Трансплантация 
костного мозга 
Синдром Вискот­
та—Олдрича 
Рецессивный, 
Сцепленный с 
Х-хромосомой 
Рецидивирующие и хрони­
ческие микробно-воспали-
тельные заболевания, эк­
зема и геморрагический 
синдром (тромбоцитопе­
ния, тромбоцитопатия) 
Антибиотики, фак­
тор переноса лимфо­
цитов, транспланта­
ция костного мозга 
Иммунодефицит с 
недоразвитием ко­
нечностей (синд­
ром «гипоплазии 
хрящей и волос») 
Аутосомно-
рецессивный 
Карликовость, короткие 
конечности (метафизарная 
хондродисплазия); тонкие 
депитментированные воло­
сы; лимфопепия; частые 
инфекционные заболевания 
Сывороточный Ig 

470 
Г Л А В А З 
Болезни детей 
Оконгание табл. 3.44 
Заболевание 
Тип 
наследования 
Клинические 
особенности 
Лечение 
Отсутствие антиге­
нов H L A класса II 
на активирован­
ных Т-лимфоци-
тах (синдром «об­
наженных лимфо­
цитов») 
Аутосомно-ре-
цессивный 
Рецидивирующие вирус­
ные и грибковые инфек­
ции; синдром мальабсорб-
ции (дефицит АГ клас­
са II); задержка роста и 
развития 
Трансплантация 
костного мозга 
Ретикулярная 
дисгенезия 
Аутосомно-
рецессивный 
Лимфопения, гранулоци-
топения, тромбоцитопе­
ния; септическое течение 
инфекционного процесса 
с летальным исходом 
в первые недели жизни 
Трансплантация 
костного мозга изо­
лированно или в 
блоке с вилочковой 
железой 
Таблица 3.45 
Колигественные и кагественные дефекты фагоцитов 
Заболевание 
Тип наследования Клинические особенности 
Лечение 
1 
Хроническая грануле-
матозная болезнь 
Дефицит цитохрома 
Ь558 
Дефицит других бел­
ков цитоплазмы ней­
трофилов 
Сцеплен с Х-хро­
мосомой 
Аутосомно-рецес-
сивный 
Рецидивирующие гной­
ные процессы, образова­
ние множества гранулем в 
различных органах; спле-
но- и гепатомегалия; пер-
систирующие диареи 
Антибактери­
альные препа­
раты, у-интер-
ферон 
Дефицит миелоперок-
сидазы 
Аутосомно-рецес-
сивный 
Длительные кандидозные 
инфекции 
Антимикроб­
ная терапия 
Синдром Ч е д и а к а -
Хигаси 
Аутосомно-рецес-
сивный 
Микробно-воспалитель-
ные заболевания; септи­
ческие состояния; альби­
низм; гепатоспленомега­
лия; панцитопения; 
сенсорная и моторная не­
вропатия 
Антимикроб­
ная терапия 
Нарушение адгезив­
ных свойств фагоци­
тов 
Аутосомно-рецес-
сивный 
Замедление отпадения пу­
почного канатика, инфек­
ционное поражение кожи; 
медленное заживление 
ран и частые перианаль-
ные и кишечные свищи; 
гингивит; периодонтит; 
воспаление среднего уха; 
пневмония; при дефекте 
2-го типа — задержка ум­
ственного развития 
Антимикроб­
ная терапия, 
транспланта­
ция костного 
мозга 

Иммунодефициты 
471 
Оконгание табл. 3.45 
Заболевание 
Тип наследования Клинические особенности 
Лечение 
Синдром Швахмана 
Аутосомно-рецес-
сивный 
Хроническое расстройст­
во пищеварения со стеа-
тореей (недостаточность 
экзокринной функции 
поджелудочной железы); 
малые прибавки в массе 
тела; повторные воспали­
тельные заболевания лег­
ких; лейкопения с ней-
тропенией; тромбоцито­
пения; анемия 
Антибактери­
альная тера­
пия, большие 
дозы панкреа­
тина 
Нейтропении ново­
р о ж д е н н ы х 
Циклическая нейтро­
пения 
Болезнь (синдром) 
Костмана 
Аутосомно-доми-
н я н т н ы й 
Аутосомно-рецес-
сивный 
Склонность к гнойным 
процессам, чаще стафило­
кокковой природы (пора­
жаются кожа, легкие, сли­
зистые оболочки пищева­
рительного тракта) 
Рецидивирующие бакте­
риальные инфекции 
кожи, легких, остеомие­
лит, сепсис 
Противомик-
робная тера­
пия, при сеп­
сисе — перели­
вание 
нейтрофилов 
Таблица 3.46 

жүктеу/скачать 13,66 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: