Педиатрия
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
| Болезнь Виллебранда
Б о л е з н ь В и л л е б р а н д а (БВ) — наследственное заболевание, передава емое обыгно по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся повышенной кровотогивостью в согетании с увелигением длительности кровотегения, низ ким уровнем фактора Виллебранда (ФВ) в крови или кагественным его дефек том, снижением коагулянтной активности VIII фактора, низкими велигинами адгезивности и ристоцетин-агрегации тромбоцитов. Ген БВ локализован на коротком плече хромосомы 12 (12pl2-ter). Частота болезни Виллебранда в популяции доходит до 1% [Папаян Л. П., 1996]. Патогенез. Заболевание впервые описано Эриком фон Виллебрандом (1926) у девочки, проживающей на Аландских островах, у которой кровоточи вость, протекающая по гематомному типу, сочеталась с низким уровнем в кро ви VIII фактора, резким удлинением времени кровотечения и доминантным типом наследования. Отсюда вытекало, что при описанной болезни имеется коагуляционный дефект (низкий уровень VIII фактора) и сосудисто-тромбоци- тарные нарушения (увеличение длительности кровотечения). ФВ — гликопро- теин, вырабатываемый эндотелием сосудов и мегакариоцитами. Находясь в крови в свободном виде, он участвует в адгезии тромбоцитов к микрофибрил лам сосудистой стенки, являясь «мостиком», соединяющим рецепторы тромбо цита с субэндотелием при повреждении эндотелиального слоя. Кроме того, он является носителем плазменного компонента VIII фактора (VIII: ФВ). Основ ная масса ФВ синтезируется в сосудистом эндотелии, выбрасывается в крово ток под влиянием тромбина, ионов кальция, 1-Дезамино-8Д-аргининвазопрес- сина (ДДАВВП). В настоящее время установлено, что БВ — не одно заболевание, а группа |