754
Г Л А В А
3
Болезни детей
не только кортизола, но и альдостерона. В связи с этим в клинике имеют мес
то признаки нарушения водно-минерального обмена.
Классификация.
В диагнозе указывается тип ферментативной недостаточ
ности или дефицита, течение по типу простой либо осложненной формой.
Клиническая картина.
Симптомы простой формы
А Г С в зависимости от
пола представлены на схеме 3.4.
Клиническая картина сольтеряющей формы А Г С в первые дни жизни ана
логична простой. После второй недели жизни состояние ребенка ухудшает
ся — наблюдается рвота, отказ от еды, потеря массы тела, сонливость, адина
мия, тахикардия. Эти явления объясняются потерей хлористого натрия и раз
витием сольдефицитного эксикоза. Характер стула в отличие от кишечного
токсикоза не изменен. Состояние прогрессивно ухудшается. Без лечения раз
вивается кома и больной погибает.
Диагностика.
Для диагностики используются данные семейного анамнеза
(нарушение полового развития у родственников, сочетание низкорослое™ с
бесплодием, рано умершие новорожденные с неправильным строением генита
лий). Существенную роль в диагностике играет клиническая картина заболева
ния. Возможна пренатальная диагностика путем определения концентрации
17-гидроксипрогестерона в амниотической жидкости, а также выявления мута
ции гена.
Из лабораторных данных следует обратить внимание на повышение экс
креции 17-КС с мочой, а в сыворотке крови - уровня 17-гидроксипрогестеро
на и А К Т Г . При сольтеряющей форме А Г С кроме перечисленных изменений
выявляются рвота, обезвоживание, гипохлоремия и гиперкалиемия.
Достарыңызбен бөлісу: 
