Билет №5 1. Генетика Ваарденбург синдромы бар адамдардың мұрны жалпақ және көздерінің арасы кең болады. Бұл белгілер осы синдромның жалпы белгілері. Сонымен қатар науқастардың көздерінде дақтар немесе көздерінде гетерохромия байқалады, мерзімінен бұрын шаштары ағаруы мүмкін.
Сұрақтар: 1. Қандай геннің мутациясы синдромның пайда болуына әкеледі? Бұл ген қандай гендерге транскрипциялық фактор болып табылады? Ваарденбург синдромы 2q36 хромасомасындағы PAX3 геніндегі гетерозиготалық мутациядан туындайды. Көп жағдайда Ваарденбург WS2 және WS1 синдромы аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. PAX3 MITF деп аталатын басқа геннің жұмысын реттеуге қатыса алады
2. Бұл ген эмбриональды кезеңде қандай қызмет атқарады? Сипаттаңыз. PAX3 гені ұрықтың дамуы кезінде маңызды рөл атқаратын PAX гендер тұқымдасына жатады. PAX3 гені көптеген дене тіндерінің түзілуіне қажетті басқа гендердің реттелуіне қатысады. Гендегі мутациялар Варденбург синдромына, сондай-ақ альвеолярлық рабдосаркомаға әкелуі мүмкін. PAX3 гені меланоциттердің, меланин пигментін шығаратын тері жасушаларының түзілуі мен дифференциациясына да әсер етеді.Және де PAX3 гені қаңқа бұлшықетінің дамуына байланысты гендерден ақпаратты (транскрипция) оқуды күшейтеді.
3. Осы синдромы бар науқастардың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. р Аа х аа
Г А а а а
F1 Aa Aa aa aa
Билет №6 1. Генетика Бірінші балаларында патология болғанына байланысты ұрпақтарын болжау мақсатында ерлі-зайыптылар медициналық-генетикалық кеңеске жүгінді. Ата- аналарының анамнезінде: әкесі пен анасы Капустин Яр ракеталық полигон болған аймақта туылып өскен. Анасы жүктіліктің алғашкы апталарында ангинамен ауырып, дене қызуы көтерілгені анықталған. Балада: микроцефалия, қысқа жетілмеген маңдай, құлақ қалқандарының деформациясы, еріннің және таңдайдың екі жақты жырықтары, қысқа мойын, алақандарында төрт саусақтық сызық, жүректің қарыншалары арасындағы қабырғалық дефекті, ақыл ес дамуының кемістігі анықталған.
