Показаниями для биопсии хориона являются

Показаниями для биопсии хориона являются

• 
  один из родителей - носитель сбалансированной хромосомной транслокации
  
• 
  мать - гетерозиготная носительница гена фенилкетонурии
  
• 
  родители - гетерозиготные носители гена болезни Тея-Сакса (аутосомно-рецессивная патология с ранней летальностью)
  
• 
  болезнь Реклингаузена у отца (тяжёлая аутосомно-доминантная патология)
  
• 
  угроза прерывания беременности
  

Показания для селективного генетического биохимического скрининга

Выберите несколько правильных ответов

• 
  разнообразная неврологическая симптоматика
  
• 
  непереносимость продуктов/лекарственных препаратов
  
• 
  длительная желтуха новорожденных
  
• 
  лицевые дизморфии
  
• 
  необычный цвет и запах мочи
  

Этиология моногенных болезней

Выберите 1 правильный ответ

• 
  геномные мутации
  
• 
  генные мутации
  
• 
  вирусные инфекции
  
• 
  хромосомные мутации
  

К моногенным заболеваниям относится

Выберите 1 правильный ответ

• 
  муковисцидиз
  
• 
  сросшиеся близнецы
  
• 
  синдром Дауна
  
• 
  гипертоническая болезнь
  

Определение уровня 17-ОН прогестерона в сыворотке крови используется для диагностики

Выберите 1 правильный ответ

• 
  адреногенитального синдрома
  
• 
  галактоземии
  
• 
  муковисцидоза
  
• 
  врождённого гипотиреоза При фенилкетонурии выявляется Выберите 1 правильный ответ
  
• 
  гиперкалиемия
  
• 
  фенилаланинемия
  
• 
  гипонатриемия
  
• 
  галактозурия
  

жүктеу/скачать 5,63 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: