Критерии включения заболевания в программу массового неонатального скрининга : высокая частота встречаемости в популяции, тяжелое прогрессирующее течение, наличие эффективного лечения, возможность доклинической диагностики
При отсутствии лечения аномалии поведения и снижение интеллекта сопровождают моногенную патологию – фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз
Наиболее вероятным диагнозом задержка ф и у развития, гипопигментации кожи и волос, специфический запах – фенилкетонурия
В семье, имеющей ребенка с ФКУ, риск повторного рождения больного ребенка составляет 25%
К методам лабораторной диагностики моногенных болезней относят- ПЦР, молекулярно-генетический, ДНК-диагностика, ПЦР, биохимические генетические методы
Клинические проявления АГС:
раннее закрытие зон роста, угревая сыпь в дошкольном возрасте, преждевременное половое созревание
При массовом генетическом скрининге новорожденных используют метод – биохимический
Клинические проявления галактоземии –
умственная отсталость, катаракта, цирроз печени
Лечение вирильной формы АГС предполагает: гормонотерапия, хирургическая коррекция наружных половых органов
Клинические проявления врожденного гипотериоза:
длительная желтуха новорожденных, анемия, задержка психомоторного и физического развития, макроглоссия, сухость кожных покровов
Результат исследования биопсии хориона на хромосомную патологию готов через 3 дня
К эмбриопатиям относятся:
гастрошизис, дефекты нервной трубки, замерший эмбрион, экстрофия мочевого пузыря
Варианты ДНК-диагностики – прямая, косвенная
Наследственная патология проявляется в любом возрасте
Повышенные факторы мутагенеза: токи СВЧ, повышенная инсоляция и ионизирующее излучение
Биологические факторы тератогенеза - бактериальные и вирусные инфекции
Геном человека содержит 3,2 млрд нуклеотидов
Генофонд -совокупность всех генов, представленных в популяции.
К тератогенным относится синдром врожденного сифилиса
Достарыңызбен бөлісу: |
