Факторы, влияющие на показатели сывороточных маркеров:
перенесенный гепатит, нарушение плацентарного кровообращения, тяжелый токсикоз, избыточный вес
Признаки, которые характерны для хромосомных синдромов Дауна, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера:
бесплодие, склонность к онкологическим заболеваниям, особенности дерматоглифики
Облигатный тератоген –
это фактор, вызывающий поражения специфических тканей-мишеней во всех случаях воздействия
К малым аномалиям развития ушных раковин, околоушной области относятся: приросшая мочка уха, низкое расположение ушных раковин, оттопыренные ушные раковины, чашеобразные ушные раковины
Примером дистропии может служить – бронхиальная астма и атопический дерматит
Частота наследственной патологии в педиатрических стационарах 10-20%
Исследование кариотипа показано при:
Привычной потере беременностей малого срока
Выраженной гипотрофии новорожденного при доношенной беременности
Наличии у близких родственников нескольких случаев синдром Дауна
Выраженном отставании в умственном и физ развитии
С помощью пренатальной диагностики можно установить:
Пороки развития
Хромосомную патологию плода
Несоответствие размеров плода срокам беременности
При ненаследственной патологии генетические факторы влияют на
Интенсивность поражения
Эффективность лечения
Спектр осложнений
Разнообразие клинических признаков
Предиктивное генетическое тестирование отличается от диагностического тем, что оно применяется для оценки риска развития МФЗ у здоровых
Диетотерапия при фенилкетонурии включает
Отказ от грудного вскармливания
Отказ от белковой пищи
Искусственные безфинилаланиновые продукты
Гены-модуляторы
Усиливают/ослабляют действие структурных генов
Изменяют функциональную активность структурных генов
Координируют активность структурных генов
Если один из родителей страдает аутосомно-рецессивной патологией, то риск рождения в семье больного ребёнка будет 50% в случае, если партнер гетерозигота по данной патологии
Показание для медико-генетического консультирования – подозрение на наследственную патологию в семье
При УЗИ во 2-ом триместре беременности выявляемость пороков развития составляет 98%
Уровень фетальных маркеров определяют для формирования группы риска по хромосомной патологии
Значительное повышение уровня АФП во время беременности может свидетельствовать о наличии у плода – дефекты невральной трубки
Подтверждающая пренатальная лабораторная диагностика возможна при подозрении на хромосомную патологию, моногенную патологию
