Первым этапом диагностики анемического синдрома является определение патогенетического варианта, то есть установление основного механизма (не причины) развития анемии у конкретного больного.
Каждый из вариантов характеризуется относительной специфичностью клинико-лабораторных признаков. Например, клинические признаки гипосидероза характерны для железодефицитной анемии; непрямая гипербилирубинемия часто встречается при гемолитических анемиях, а геморрагический синдром с тромбоцитопенией — при костномозговой недостаточности.
Для ориентировочного определения патогенетического варианта анемии необходимо проведение обязательных исследований:
общий анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов, ретикулоцитов (проэритроцитов), среднего объема эритроцитов, ширины распределения эритроцитов по объему и среднего содержания гемоглобина в них; гематокрит;
просмотр мазка крови для определения аномальных форм эритроцитов, в том числе гипохромных (описание морфологии эритроцитов), лейкоцитов и клеточных включений;
определение содержания сывороточного железа, ферритина (показатель депонирования железа, отражение его запасов), общей железосвязывающей способности сыворотки крови (показатель концентрации трансферрина, который обеспечивает транспорт железа в депо), трансферрина;
при В12-дефицитной или фолиеводефицитной анемии показаны определение уровней витамина В 12 и фолиевой кислоты в крови, биопсия костного мозга;
при гемолитических анемиях необходимо определение уровня общего билирубина и его фракций, осмотической стойкости эритроцитов, проведение прямой пробы Кумбса.