Тема: Врожденные и наследственные заболевания
Задача № 1
На медицинской комиссии в военкомате по поводу пригодности к военной службе обследован Р., 18 лет. Объективно: высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, гинекомастия, ожирение нижнего типа, скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке, недоразвитие яичек.
Какой кариотип может быть у данного человека?
Сколько глыбок полового хроматина определяется в соскобе слизистой щеки?
Каков процент детей, страдающих подобным заболеванием, будет у этого мужчины?
Задача №2
В генетической консультации беременная женщина сообщила, что ее сестра больна фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования), а она сама и ее супруг здоровы. Известно, что в его роду имели место близкородственные браки, но случая фенилкетонурии не было.
Какова вероятность появления этой болезни у потомства?
Задача № 3
Оба родителя страдают алкаптонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования). Как будет распределяться данная патология в их потомстве?
Задача № 4
Каким (больным или здоровым) родится ребенок, если отец наследственно глухонемой (аутосомно-рецессивный тип наследования), а у матери нормальный слух?
Задача № 5
При изучении кариотипа больной обнаружено 45 хромосом.
Какова вероятность появления подобного заболевания у детей, внуков данной женщины?
Достарыңызбен бөлісу: |
