Спадкові захворювання нервової системи

0. 
   Хворий А. 14 років скаржиться на відчуття скутості в нижніх кінцівках, підвищену стомлюваність при ходьбі. Об'єктивно: підвищення сухожильних рефлексів, (+) симптоми Бабінського, Оппенгейма. Поставте можливий діагноз.
   

A. Сімейний спастичний параліч Штрюмпеля. B. Гепатоцеребральна дистрофія.

C. Мозжечкова атаксія. D. Міотонія.

E. Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба-Рота.

0. 
   У дитини П. 8 років виявляється атрофія м'язів тазу і проксимальних відділів ніг, відсутність колінних рефлексів, ретракція ахіллового сухожилля, піднімаючись, спирається руками об стегна, відзначаються зміни в серцевому м'язі і невиражена розумова відсталість, литкові і дельтовидні м'язи збільшені в розмірах. Поставте можливий діагноз.
   

A. Міотонія Оппенгейма.

B. Плечолопатково-лицьова форма Ландузі-Дежеріна. C. Первинна міодистрофія Ерба.

D. Псевдогіпертрофічна форма Дюшена. E. Міотонія Томсона.

0. 
   Хворий П. 52 років скаржиться на загальну скутість, тремор пальців рук, біль в великих суглобах, що проходять при рухах. При огляді: поза манекена, обличчя гіпомімічне, голос тихий, мова монотонна, млява, малоемоціональна; м'язовий тонус підвищений в кінцівках, гіпокінезія, хода дрібними кроками, руки притиснуті до тулуба, ускладнені зупинка і повороти. Який синдром спостерігається у хворого?
   

A. Гемібалізм.

B. Хвороба Паркінсона. C. Хорея.

D. Атетоз.

E. Синдром Стюарта-Холмса

0. 
   У підлітка Л. 16 років слабкість м'язів тазового пояса і проксимальних відділів нижніх кінцівок з гіпотрофією, симптоми «осиної» талії, губи тапіра, поперечна посмішка. Відсутні глибокі рефлекси, відзначається розхитаність суглобів. Піднімаючись хворий спирається на навколишні предмети. Поставте можливий діагноз.
   

A. Вторинна невральна амиіотрофия Русі-Леві.

B. Первинна м'язова дистрофія, центарльно-ядерна форма. C. Вторинна спинальна аміотрофія Вердніга-Гофмана.

E. Вторинна невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута.

0. 
   У хворого Р. 18 років на тлі активного ревматичного процесу виникли гіперкінези, які характеризуються різними за силою і локалізацію скороченнями м'язів, виникають не ритмічно і не стереотипно на тлі зниженого м'язового тонусу із збільшеним обсягом пасивних рухів в суглобах. Визначте вид гіперкінезу.
   

А. Тік.

В. Торсіонна дистонія. С. Тремор.

D. Гемібалізм. Е. Хорея.

6. Чоловік О. 57 років скаржиться на сповільнення ходи, зміну постави, скутість в кінцівках, тремтіння пальців рук, нижньої щелепи, голови, нездатність утримувати тіло в вертикальному положенні (мимовільні нахили вперед). Об'єктивно: ахейрокінез, монотонна уповільнена мова, рідкісне моргання, м'язова ригідність, зменшення тремору при русі, тремор кистей нагадує «катання пігулок». Ваш попередній діагноз: А. Хвороба Паркінсона.

В. Атаксія Фрідрейха.

С. Мозжечкова атаксія П'єро-Марі.

0. 
   Паркінсонізм судинний. Е. Есенціальний тремор.
   

7. Хвора Л. 16 років скаржиться на мимовільні рухи в м'язах обличчя, шиї, верхніх кінцівках, скутість. Об'єктивно: інтелект знижений, ригідність м'язів шиї, торсіонна дистонія, мова переривчаста, на рогівці - кільце зеленувато-коричневого кольору.

Екскреція міді з сечею - 85 мкг / добу, зниження кількості міді в крові. Поставте попередній діагноз:

А. Спастична параплегія Штрюмпеля.

В. Хорея Гентінгтона.

С. Ревматична хорея.

0. 
   Розсіяний склероз, церебральна форма. Е. Хвороба Вільсона-Коновалова.
   

8. У хворого В. 52 років скарги на тремтіння в руках, що посилюються після емоційних

навантажень, зміна мови, почерку. Об'єктивно мова повільна, тиха, гіпомімія, тремор в

верхніх кінцівках за типом «рахунку монет». Синдром Нойка-Ганева позитивний з 2-х

сторін. Назвіть діагноз.

A. Хвороба Паркінсона.

0. 
   Атетоз.
   

0. 
   Синдром ураження внутрішньої капсули.
   

0. 
   Синдром ураження мозочка.
   

0. 
   Синдром ураження зорового бугра.
   

9. Хворий О. 25 років хворіє протягом 12 місяців, скаржиться на періодично виникаючу м'язову слабкість, яка посилюється при повторних стереотипних рухах до кінця дня, турбує утруднене ковтання, осиплість голосу, слабкість в м'язах шиї. Об'єктивно: гіпомімія, дизартрія, дисфонія, знижені піднебінний і глотковий рефлекси, знижена м'язова сила в кінцівках. Після застосування прозерину стан значно поліпшується. Ваш діагноз?

А. Міастенія, генералізована.

В. Розсіяний склероз.

С. Бічний аміотрофічний склероз.

0. 
   Поліомієліт.
   

Е. Стовбуровий енцефаліт.

10. Хвора С. 52 років скаржиться на насильницькі рухи м'язів обличчя, верхніх і нижніх

кінцівок, підвищену дратівливість, зниження пам'яті і працездатності. Об'єктивно:

уповільнена мова, мимовільні гримаси, емоційна лабільність. КТ - атрофія кори великого

мозку. Ваш попередній діагноз?

А. Ревматична хорея.

В. Хорея Гентінгтона.

С. Хореїчний синдром.

D. Гепатоцеребральная дистрофія.

Е. Сенільна хорея.

11. Хлопчик О. народився в термін, при народженні монголоїдний тип обличчя, очі вузькі

0. 
   косим розрізом, дифузна м'язова гіпотонія. Батькам дитини більше 45 років. Об'єктивно: маленького зросту, обличчя сплощене, широке плоске перенісся, рот напіввідкритий, язик висунутий із глибокими поперечними складками на поверхні. Відзначається відставання в розумовому і фізичному розвитку. Ваш діагноз?
   

А. Дитячий церебральний параліч.

В. Параплегія Штрюмпеля.

С. Хвороба Вердніга-Гоффмана.

D.Синдром Шерешевського-Тернера.

Е. Хвороба Дауна.

12. У дитини В. 13 років скарги на мимовільні швидкі рухи в різних частинах тіла. В анамнезі: ревматизм, ангіна. Об'єктивно: зниження м'язового тонусу, некоординовані рухи дистальних відділів рук, гримаси. При емоціях ці рухи посилюються, уві сні зникають. Назвіть синдром.

A. Синдром паркінсонізму.

B. Хорея Гентінгтона.

C. Атетоз.

D. Мала хорея.

E. Міоклонус - епілепсія.

13. Хворий В. 25 років скаржиться на скутість в ногах і швидку стомлюваність при ходьбі. Об'єктивно: спастична хода, сухожильні і м'язові контрактури, патологічні згинальні і розгинальні рефлекси, сухожильні рефлекси підвищені. Черевні рефлекси збережені. Інтелект збережений. Функція тазових органів не порушена. Який діагноз найбільш вірогідний?

A. Сімейний спастичний параліч Штрюмпеля

B. Гепатоцеребральна дистрофія

C. Міотонія Томсона

D. Хвороба Фрідрейха

E. Аміотрофія Шарко-Марі

14. Хвора А. 15 років скаржиться на утруднене розслаблення м'язів після їх скорочення.

Хворіє 3 роки, прогресування процесу не зазначає. Також хворіють батько і брат.

Об'єктивно: спостерігаються тонічні спазми м'язів, обумовлені рухами, затримується фаза

розслаблення м'язів. Повторні руху зменшують міотонічні спазми. При пальпації м'язи

тверді, напружені. Після удару молоточком залишається ямка. Інших порушень не

виявлено. Який діагноз найбільш вірогідний?

A. Міотонія Томсона

B. М'язова дистрофія Дюшена

C. М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна

D. М'язова дистрофія Ерба-Рота

E. Міастенія.

15. Хворий Л. з 12 років став відзначати стомлюваність в ногах, особливо в стегнах при підйомі по сходах. Протягом декількох років поступово наростала слабкість в ногах і м'язах плечового пояса. У матері і сестри відзначаються ті ж симптоми. При огляді: очні щілини розширені, губи потовщені, гіпотрофія м'язів плечового і тазового пояса, «крилоподібні лопатки». Знижені сухожильні рефлекси. Порушень чутливості немає. Який діагноз найбільш вірогідний?

A. М'язова дистрофія Ерба-Рота.

B. М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна

C. М'язова дистрофія Дюшена

D. Невральна аміотрофія Шарко-Марі

E. Міотонія Томсона.

16. У хворого Л. 26 років слабкість в стопах, змінена хода, відзначається схуднення м'язів

гомілок і стоп. Хворіє з 20 років. Об'єктивно: знижені колінні і ахіллові рефлекси,

гіпотрофія кистей і стоп, гіпалгезія за типом «шкарпеток» і «рукавичок». Присутні

вегетативно-дистрофічні порушення в кистях і стопах. Який діагноз найбільш вірогідний?

A. Невральна аміотрофія Шарко-Марі

B. Міотонія Томсона

C. Міастенія

D. Спастична параплегія Штрюмпеля

E. Аміотрофія Вердніга-Гофмана

17. Хвора О. 22 років, студентка, страждає міастенією. Після прийому каліміну в меншій

дозі, ніж зазвичай, виникло різке погіршення стану. Замість наростання м'язової сили

розвинулася м'язова слабкість, погіршилось ковтання, важко стало дихати, розвинулася

тахікардія. Який стан розвинувся у хворої?

A. Міастенічні криз

B. Холінергічний криз

C. Вегетативно-судинний криз

D. «Панічна атака»

E. Синкопальний стан

18. Хворий Р. 52 років скаржиться на слабкість в кінцівках, появу насильницьких рухів в

них. Останнім часом став все забувати, погано орієнтується на вулиці. Хворіє з 40 років.

Об'єктивно: розмашисті гіперкінези на фоні зниженого м'язового тонусу. Деменція. Який

діагноз найбільш вірогідний?

A. Хорея Гентінгтона

B. Аміотрофія Кугельберга-Веландера

C. Спинальна форма міастенії

D. Атаксія Фрідрейха

E. Хвороба Паркінсона

19. При огляді хворого О. 37 років, інженера, виявлені симптоми порушення функції мозочка, помірний центральний парапарез, окорухові розлади, ознаки деменції. Таке ж захворювання спостерігається у батька хворого. Який діагноз найбільш вірогідний? A. Атаксія П'єра-Марі

B. Атаксія Фрідрейха

C. Розсіяний склероз - спинальна форма

D. Хвороба Кройцфельда-Якоба

E. Хорея Гентінгтона

20. У дитини С. 9 років виявлені наступні ознаки: плоске обличчя, косий розріз очних щілин, товсті губи, широкий язик, сплющена потилиця, скошений вузький лоб, зрощення мочки вуха, катаракта, «жаб'ячий» живіт, широкі кисті і стопи, на долоні поперечна шкірна складка, високе піднебіння, розумова відсталість. Який діагноз найбільш вірогідний?

A. Хвороба Дауна

B. Гепатоцеребральна дистрофія

C. Атаксія П'єра-Марі

D. Синдром Іценко-Кушинга

E. Хвороба Кройцфельда-Якоба