Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу Жоспар
жүктеу/скачать 73 Kb.
|
ÐÐÐ ÐнÑоÑм. блок ÐÐÐ
- Бұл бет үшін навигация:
- Генотиптік бағыттың негізгі тәсілдері Бірінші тәсіл
- Екінші тәсіл – ПД
- Үшінші тәсіл
- Төртінші тәсіл
| Генотиптік бағыт ұрпақтарда патологиялық геннің немесе хромосомалық мутацияның берілуін болдырмауға бағытталған шараларды қамтиды.
• MГК негізінде отбасын жоспарлау (мутация тасымалдаушылары арасында бала тууды шектеуге бағытталған); • Пренатальды (туғанға дейін) диагностикалық бағдарламаларды пайдалана отырып, аномальды эмбрион мен құрсақтағы ұрықты жасанды жолмен түсіру; • Жаңа мутациялар тудыратын факторларды жою (экологиялық-генетикалық тәсіл); • Гендік терапия көмегімен патологиялық генді түзету. Генотиптік бағыттың негізгі тәсілдері Бірінші тәсіл бұл пробандпен олардың отбасы мүшелерінің тұқым қуалайтын патологиямен ауыратын науқастарға МГК беру түрі болып табылады. Екінші тәсіл – ПД бағдарламаларын құру және енгізу. Мұндай диагностика тұқым қуалайтын материалды және эмбрион мен ұрықтың фенотипін жатырішілік бағалауға бағытталған. Ол гендік, хромосомалық және геномдық мутациялары және/немесе туа біткен даму ақаулары бар эмбриондар мен ұрықтарды анықтауға негізделген. Осы мақсатта жүкті әйелдерге үш рет пренатальды тексеруден өтудің жалпы бағдарламасы қабылданып міндеттелінді: әйелдер консультациясына тіркелу, отбасын жоспарлау және репродукция орталығына немесе медико-генетикалық кеңесіне жүгіну. Алғашқы тіркелу– жүктіліктің 6-12 аптасында. • Екінші рет қаралу мерзімі – жүктіліктің 14-20 аптасында. • Үшінші рет – жүктіліктің 26-32 аптасында. ПД бағдарламасына сәйкес үш әдіс арқылы: ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі, сарысу маркерлеріне скрининг және ұрық жасушаларына инвазивті диагностикалық генетикалық талдауы жүргізіледі. Осы әдістердің көмегімен жоғары дәлдікпен диагноз қоюға және тұқым қуалайтын патологиясы бар науқас баланың туылуына жол бермеуге болады. Үшінші тәсіл – адам ағзасының генотипіне қоршаған орта факторларының әсерін төмендететін немесе толығымен жоққа шығаратын жүйені құруды және енгізуді қарастыратын экологиялық-генетикалық тәсіл. Бұл тәсіл технологиялық процестерді және оларды өндіру өнімдерін токсико-гигиеналық реттеуді, химиялық қосылыстардың, дәрілік заттардың, генетикалық түрлендірілген өнімдердің, тағамдық қоспалардың және басқа да агенттердің таралуын және қолданылуын бақылауды (канцерогендік, мутагендік және тератогендік белсенділікке міндетті сынақтан өткізумен) қамтиды, сонымен қатар арнайы препараттар – антимутагендер жасау. Төртінші тәсіл – патологиялық геннің гендік-инженерлік коррекциясы. Бұл тәсіл көптеген елдер үшін әлі толық қолжетімді емес, дегенмен оның белгілі бір перспективалары бар. жүктеу/скачать 73 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|