Фруктоземия – тұқым қуалайтын ауру, фруктозаны көтере алмау (барлық тәтті жемістерде, жидектер,кейбір көкөністер мен балда болатын қант).
Фруктоземия кезінде фруктозаны ыдыратып, қорытатын ферменттер өте аз немесе мүлдем жоқ. Бұл ауру нәрестенің бірінші аптасы мен бірінші айында немесе бірінші рет сусындар мен басқа да фруктозасы бар тағамдарды (тәтті шай, жеміс сусындары, көкөністікжәне жеміс жидек езбелері) қабылдағанда анықталады. Фруктоземия аутосомды – рецессивті типте тұқым қуалайды (ата-ананың екеуінде ғана болса беріледі). Ұлдармен қыздарда бұл ауру бірдей кездеседі. Фруктоземия симптомдары:
Ферменттердің жетіспеушілік деңгейлеріне қарай 2 түрге бөлінеді. Ауыр формасы – фруктозаны өте қатты көтере алмау, қабылдаған жағдайда асқынған гипогликемия көрініс беруі мүмкін (глюкозаның деңгейі күрт төмендеп кетеді, мұндай жағдай адам өмірі үшін өте қауіпті).
Жеңіл формасы – симптомдары білінбейді және науқас кейбір құрамында фруктозасы бар тағамдарды қабылдай алады. Фруктозаның бірден бір себебі: Бауыр жасуларында орналасқан және фруктоза алмасуына тікелей қатасатын ферменттер жүйесіндегі тұқым қуалайтын генетикалық дефект.Сондықтан фруктоза ыдырауы белгілі бір сатыда тоқтап қалады да,ағзада уытты заттар жинала бастайды.Фруктоземия , аутосомды-рецессивті типте тұқым қуалайды. Ұлдар мен қыздарда бұл ауру бірдей кездеседі.
