Тұқым қуалаушы ауру – галактоземияға қатысты болғандықтан галактозаның метаболизмі ерекше орын алады. Бұл ауру кезінде галактозакиназа немесе галактозо-1- фосфатуридилтрансфераза ферментінің болмауынан галактоза ағзада глюкозаға айналмайды, ары қарай ыдырамайды да, зәрмен шығарылады. Осындай дефектісі бар балада туғаннан кейін бірнеше күн немесе аптадан соң асқазан-ішек жолдарының ауыр зақымдалуы орын алады да, ол бауырдың қызметінің бұзылуы салдарынан өлімге әкелуі мүмкін. Тірі қалған ауруларда катаракта және ақыл-ойдың кемістігі қалыптасады. Бауырға, миға бездерге галактозо-1-фосфат токсикалық әсер көрсетеді, ол глюкозо-1-фосфаттың глюкозо-1-фосфатқа айналуын тежейді, ал галактозанның тотықсыздануынан пайда болған өнім – маннит спирті катарактаның дамуына әкеледі.
Галактоземия Галактозаның глюкозаға айналу кезеңіндегі зат алмасулардың бұзылыстары жатады. Тамақпен бірге түсетін сүт қанты, лактозаның құрамындағы галактозаның глюкозаға айналу реакциясы, негізгі ферменттің тұқым қуалайтын деффектінің әсерінен аяқталмайды. Галактоза және оның өнімдері қан мен тіндерде жиналып,орталық жүйке жүйесін,бауырға және көзбұршаққа улы әсерін тигізеді. Аурудың көріністері осыған байланысты болады.
Дерт, туғаннан кейінгі алғашқы күндерінде және апталарында, айқын сарғаюмен, бауырдың үлкеюімен, неврологиялық көріністермен құсумен көрініс береді. Кейін физикалық және жүйке-психикалық дамудағы артта қалып қою, катаракта байқалады. Дерттің ауырлығы әртүрлі. Кейде галактоземия бір-ақ көрінісімен – катарактамен немесе сүттің қорытылмауымен байқалады. Лабораториялық зерттеу кезінде қанда, сол секілді, зәрде галактоза анықталады. Сарғаю байқалғанда тура және тура емес, билирубиндердің мөлшері жоғарлайды. Ағзаның инфекцияларға қарсыласу әрекеті төмендейді. Өмірдің алғашқы күндерінде зәрде галактозаның анықталуы және оның қандағы деңгейінің 0,2 г/л-ден жоғары болуы нәрестені галактоземияға тексерілуін қажет етеді. Диагноз дәлелденген жағдайда баланы емшекпен емізуге болмайды. Бұл дертке шалдыққан сәбилерге арнайы тағамдар қарастырылған. Қан құю, плазма құю көрсетілген. Дәрілік препараттардан калий оротат, АТФ, какарбоксилаза, дәрумендер комплексі тағайындалады. Жоғары қаупі бар отбасыларындағы жүкті әйелдерді ерте анықтап, жатырішілік профилактиканы жүргізудің әсері жоғары. Жатырішілік алдын алуға жүкті әйелдің ас мәзірінен сүтті алып тастауы жатады. Қауіп бар отбасыларды есепке қою – нәрестені арнайы зерттеуден өткізіп, сол сияқты диагноз қойылған жағдайда, оны лактозасыз емізуге ауыстыруға мүмкіндік береді.
