Лабораторные диагностические симптомы

- микросфероциты в мазке периферической крови;

- снижение минимальной осмотической резистентности эритроцитво - ОРЭ мин (% р-ра

NaCl, в котором начинается гемолиз эритроцитов, в норме 0,48-0,46% р-ра NaCl));

- дефицит спектрина, определяемый электроферезом белков мембраны эритроцитов;

- при молекулярно-генетическом исследовании выявляется мутация гена SPTB (14q)/ SPTB.

Причина болезни - генетический дефект синтеза фермента Г6ФДГ, локализованный на

Х-хромосоме, поэтому чаще страдают мальчики. Дефект фермента приводит, в свою оче-

редь, к дефициту антиоксидантных ферментов и АТФ в эритроцитах, что сопровождается

их повышенным внутрисосудистым гемолизом.