ИММУНОДЕФИЦИТ
С
ПОВЫШЕННЫМ
УРОВНЕМ
ИММУНОГЛОБУЛИНА М (СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ)
(
D80.5)
.
Х-сцепленная форма иммунной недостаточности с аномалией лиганда
CD40 и гипериммуноглобулинемией M является комбинированным
первичным иммунодефицитом.
Специфический дефект
–отсутствие на Т-хелперах CD40 лиганда,
который необходим для переключения В-клеток из синтеза IgM на синтез
иммуноглобулинов других изотипов и формирования клонов плазматических
клеток соответствующей специфичности. Низкие уровни IgG и Е.
Клинические
особенности.
Болеют
мальчики.
Характерные
рецидивирующие
бактериальные
инфекции,
повышена
частота
оппортунистичных
инфекций,
в
частности,
обусловленных
Pneumocystiscarinii.
СИНДРОМ ГУДА(
D81)
–тяжелый комбинированный иммунодефицит.
Тип наследования не установлен. Гистологически – задержка развития
тимуса.
Достарыңызбен бөлісу: |
