ров и редакторов). Отсутствие звёздочки означает, что способ наследования окончательно не установлен. Символ # перед статьёй означает, что данный фенотип может быть выз ван мутацией каким-либо из двух (названных) или более генов. Классификация OMIM в научном (отчасти клиническом) сообще
стве стала
de facto общепринятой при обозначении и идентификации
различных наследственных заболеваний человека.
Синдромология
Примерно у 1 % новорождённых существует неслучайное сочета
ние нескольких малых аномалий развития и врождённых дефектов.
Из них в 40% случаев можно диагностировать тот или иной синдром,
а в 60% случаев выделяют так называемые новые синдромы. Это сви
детельствует о сложности диагностики синдромов, количество кото
рых в настоящее время приближается к десятку тысяч, причём еже
годно в периодической литературе описывают более сотни новых
нозологических форм.
Общая частота большинства синдромальных форм патологии до
статочно низка (1 случай на 2000—100000 родов), однако в общей
структуре заболеваемости удельный вес синдромальных форм значи
телен. Так, среди детей с атрезией пищевода частота синдромальных
форм патологии достигает 55%, с аноректальными дефектами — 60%,
с врождёнными деформациями грудной клетки — 30%.
Отдельные синдромы встречают наиболее часто, поэтому навы
ками их диагностики должны обладать не только врачи-генетики, но
также педиатры и детские хирурги. Например, среди детей с крип-
торхизмом и врождёнными пороками сердца встречают синдром Ну-
нан, его частота в общей популяции составляет 1 случай на 2000 че
ловек; среди новорождённых с эмбриональной и пупочной грыжей
выявляют синдром Беквита—Видеманна с частотой не менее 1 случая
на 12000 родов.
