В д в у Х т о м а Х п о д р е д а к ц и е й академика р а м н ю. Ш. Исакова о т в е т с т в е н н ы й р е д а к т о р
• Хирургические болезни детского возраста Раздел I
жүктеу/скачать 10,41 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-46-43
- Бұл бет үшін навигация:
- Глава 2 -О- Общие вопросы детской хирургии О- 83
| 82 • Хирургические болезни детского возраста Раздел I
Рис. 2-5. Врождённые нарушения морфогенеза. 2.7. К л и н и ч е с к а я г е н е т и к а х и р у р г и ч е с к и х б о л е з н е й у д е т е й Роль наследственного отягощения в структуре детской заболевае мости и смертности весьма значительна. Так, у 25% пациентов детских клиник диагностируют наследственную и врождённую патологию, а среди умерших детей эта цифра достигает 50%. Наибольшую долю сре ди таких заболеваний составляют нарушения морфогенеза: врождён ные пороки развития, дизрупции, деформации и дисплазии (рис 2-5). • Врождённый порок развития — анатомический дефект органа, воз никший в результате первичного, генетически детерминированно го нарушения дифференцировки (например, полидактилия, агене- зия или удвоение почки, гипоспадия и т.д.). • Дизрупция — анатомический дефект органа, возникший в резуль тате вторичного нарушения дифференцировки при нормальном ге нотипе (например, тератогенные дефекты, вызванные внешними по отношению к эмбриону воздействиями — внутриутробными инфек циями, радиацией, химическими веществами и медицинскими пре паратами, заболеваниями беременной). Глава 2 -О- Общие вопросы детской хирургии О- 83 !• Деформация — аномальная форма или аномальное положение час- ' ти тела, вызванное механической причиной в период внутриутроб ного развития без нарушения дифференцировки (врождённая ко солапость, кривошея, врождённая воронкообразная деформация \ грудной клетки и т.д.). *• Дисплазия — морфологический дефект морфогенеза ткани в резуль тате первичного генетического дефекта (гемангиома, пигментные \ невусы, неоплазии и т.д.). Вышеперечисленные дефекты развития встречают у новорождён ного как единственный признак (частота 3%) и как множественные дефекты (частота 0,7%). У детей с множественными врождёнными де фектами развития чрезвычайно важно диагностировать синдромы (спектр определённых признаков), часто требующие особой терапев тической и хирургической тактики ведения больного. Синдром Синдром — состояние, характеризующееся неслучайным сочета нием двух и более врождённых дефектов, вызванных одной причи ной. Этой причиной могут быть генная или хромосомная мутация ; (синдром Марфана, синдром Дауна), внутриутробная инфекция (врождённая краснуха), заболевание матери (синдром диабетиче ской эмбриопатии), тератогенное воздействие алкоголя (алкогольный \синдром плода). ):;- В клинической практике диагностика синдромов основана на зна- |нии определённых врождённых дефектов развития, выражающихся жүктеу/скачать 10,41 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|