В д в у Х т о м а Х п о д р е д а к ц и е й академика р а м н ю. Ш. Исакова о т в е т с т в е н н ы й р е д а к т о р

жүктеу/скачать 10,41 Mb.

Pdf көрінісі

бет	73/484
Дата	10.06.2023
өлшемі	10,41 Mb.
	#178574
түрі	Учебник

1 ... 69 70 71 72 73 74 75 76 ... 484

Байланысты:
2013-06-06 10-46-43

86 • Хирургические болезни детского возраста • Раздел I
аллель. Например, аллельные варианты (мутации) локуса, кодирующего образование фактора IX
Звёздочка (*) перед номером локуса или фенотипа означает, что способ наследования для данного локуса или фенотипа доказан (по мнению авто

Классификация O M I M
OMIM (от англ.
O n l i n e M e n d e l i a n I n h e r i t a n c e i n M a n ,
менделевское
наследование человека в Сети) — постоянно пополняемая и еже
дневно обновляемая база данных о генных локусах, фенотипах (вклю
чая наследственные заболевания), развиваемая в Университете Джо
на Хопкинса (США). Представляет совокупность статей. Каждой
статье в классификации OMIM присваивается уникальный шести
значный номер, первая цифра которого указывает на способ на
следования.
1 —(100000-...) означает аутосомно-доминантный тип наследова
ния — 9? (статьи, составленные до 15 мая 1994 г., но постоянно
обновляемые).
2 — (200000-...) — аутосомно-рецессивное наследование — р (статьи,
составленные до 15 мая 1994 г., но постоянно обновляемые).
3 — (300000-...) — локусы и фенотипы, связанные с Х-хромосомой (К).
4 — (400000-...) — локусы и фенотипы, связанные с Y-хромосомой.
5 — (500000-...) — локусы и фенотипы, связанные с митохондриаль-
ным (цитоплазматическим) наследованием.
6 — (600000-...) — аутосомное наследование (статьи, составленные
после 15 мая 1994 г.).

86 • Хирургические болезни детского возраста • Раздел I
Аллели (аллельные варианты) гена обозначаются шестизначным
номером основной статьи (статья гена), за которым следует четырёх
значный номер, обозначающий данный
аллель.
Например,
аллельные
варианты (мутации) локуса, кодирующего образование фактора
IX
свёртывания крови (приводящие к гемофилии В) имеют обозначения
от 306900.0001 до 306900.0101 (306900 — обозначение самого локуса).
Звёздочка (*) перед номером локуса или фенотипа означает, что способ
наследования для данного локуса или фенотипа доказан (по мнению авто

жүктеу/скачать 10,41 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 69 70 71 72 73 74 75 76 ... 484