В д в у Х т о м а Х п о д р е д а к ц и е й академика р а м н ю. Ш. Исакова о т в е т с т в е н н ы й р е д а к т о р


в фенотипе больного ребёнка. Эти изменения фенотипа или внеш­ него



Pdf көрінісі
бет72/484
Дата10.06.2023
өлшемі10,41 Mb.
#178574
түріУчебник
1   ...   68   69   70   71   72   73   74   75   ...   484
Байланысты:
2013-06-06 10-46-43


фенотипе больного ребёнка. Эти изменения фенотипа или внеш­
него
облика характеризуются комплексом малых аномалий развития 
| (стигм дизэмбриогенеза), для диагностики и интерпретации которых 
[•Необходимы определённый опыт и достаточно высокая квалифика­
ц и я врача. 

Малая аномалия развития 
Малая аномалия развития — редкий вариант или врождённое от­
клонение строения тела — не имеет медицинского значения, т.е. не 
требует лечения: гипертелоризм (широко расставленные глазные яб­
локи), преаурикулярные выступы, насечка на мочке ушной раковины, 
единственная сгибательная складка ладони или мизинца, «шале-
видная» мошонка, аплазия ногтя на мизинце (рис. 2-6). 


84 Ф Хирургические болезни летского возраста Ф
Раздел
 I 
Рис.
 2-6. Малые аномалии развития:
 а —
 гипертелоризм;
 б —
 периаурику-
лярный выступ;
 в —
 «насечка» на мочке ушной раковины;
 г
 — единственная 
сгибательная складка ладони и мизинца;
 д —
 «шалевидная» мошонка;
 е — 
аплазия ногтя мизинца стопы. 


Г л а в а 2 • О б щ и е в о п р о с ы д е т с к о й х и р у р г и и Ф 8 5 
Малые аномалии развития у новорождённых могут быть единич­
ными, или изолированными (частота 14%), а также множественны­
ми (две и более малые аномалии развития у ребёнка, частота до 11 % ) . 
У новорождённого с наличием трёх и более малых аномалий раз­
вития существует 90-процентная вероятность врождённого дефекта 
развития, в связи с чем необходим поиск такого дефекта. У ребёнка с 
тремя и более малыми аномалиями развития можно диагностировать 
определённый синдром с вероятностью 40% — необходима своевре­
менная диагностика. При задержке психомоторного развития и на­
личии трёх малых аномалий развития в 20% случаев есть вероятность 
умственной отсталости; большое значение имеет правильный прогноз. 
При выявлении у новорождённого трёх и более малых аномалий 
развития необходимо тщательное УЗИ сердца, головного мозга, по­
чек и органов брюшной полости с целью своевременной диагности­
ки врождённых пороков развития, ещё не имеющих клинических 
проявлений в этом возрасте. Кроме того, необходима консультация 
врача-генетика с целью своевременной диагностики определённых 
синдромов с последующим диспансерным наблюдением. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   68   69   70   71   72   73   74   75   ...   484




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет