Вопросы: Выделите основные патологические симптомы

Мальчик 8 лет, поступил с жалобами на затрудненное дыхание, частый стул до 6-7 раз в сутки. От 2-й беременности (ребенок от 1-й беременности умер в неонатальном периоде от мекониального илеуса). Болен с рождения: постоянный кашель, на 1-м году трижды перенес пневмонию. Затем неоднократно госпитализировался с жалобами на высокую температуру, одышку, кашель с трудно отделяемой мокротой. При поступлении состояние очень тяжелое. Кожные покровы бледные, цианоз носогубного треугольника. Симптомы "часовых стекол" и "барабанных палочек". Грудная клетка бочкообразной формы. Перкуторный звук над легкими с тимпаническим оттенком. Аускультативно: справа дыхание ослаблено, слева жесткое. Выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке. Печень +4см, селезенка не пальпируется. Стул обильный, жирный, замазкообразный. Клинический анализ крови: Нb - 110 г/л, Эр – 3,8х1012/л, Ц.п. - 0,85, Лейк –7,7х109/л, п/я - 8%, с - 54%, э - 3%, л - 25%, м - 10%, СОЭ -25 мм/час. Потовый тест: проводимость хлоридов пота – 120 ммоль/л. Копрограмма: большое количество нейтрального жира.

Симптомы интоксикации и эксикоза. Высокая температура, одышка, кашель с трудноотделяемой мокротой. Бочкообразная грудная клетка, цианотичный цвет лица и всех кожных покровов. «Часовые стекла» и «барабанные палочки». Обильный и частый стул, жирный замазкообразный.

-Смерть сибсов от кишечной непроходимости в неонатальном периоде

Астма, целиакия, врожденные пороки легких. Врожденные аномалии бронхиального дерева, первичные или приобретенные иммунодефицитные состояния, первичная цилиарная дискинезия. Псевдогипоальдостеронизм, врожденная дисфункция коры надпочечников, недостатоность функции надпочечников, гипотиреоз, гипопаратиреоз, нефрогенный несахарный диабет, синдром Мориака, кахексия, нервная анорексия.

-Диета, кинезитерапия.

-Антибактериальная терапия (с учетом посева мокроты) – препараты с антисинегнойной активностью, предпочтение ингалционным формам – тобрамицин (Тоби, Брамитоб), цефалоспорины 4 поколения, аминогликозиды, респираторные фторхинолоны

-Ежедневно ингаляция с пульмозимом (рчДНАаза) через небулайзер

-Муколитики (ацетилцистеин, карбоцистеин, амброкол)

-Микросферические ферменты в высоких дозах с каждым приемом пищи (Креон, Эрмиталь) – 3000-5000 ЕД липазы/кг/сут

-Жирорастворимые витамины (АДЕК)

-Оксигентерапия

-Радикальная помощь – трансплантация комплекса «легкие-сердце».

5. Перечислите меры профилактики.

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.