Дәріс Генетика пәні. Қысқаша даму тарихы. Генетиканың зерттеу әдістері. Дәрістің мақсаты
жүктеу/скачать 1,35 Mb. Pdf көрінісі
|
Краткий конс.лек. genetics
- Бұл бет үшін навигация:
- Геномдық мутация
| Хромосомалық мутациялар
Генетикалық материалдың өзгеруіне гендік мутациямен қатар хромосомалық мутация да жатады. Оны хромосомалық өзгерістер немесе аберрациялар деп атайды. Бұл жағдайда кариотиптегі хромосомалардың құрылымы өзгереді. Аберрациялар хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады: дефишенсия – хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы; дупликация – хромосома бөлігінің 180 0 –қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі. Хромосомалық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің басқа бір оған гомологты емес хромосомамен ауысып кетуі жатады оны транслокация деп атайды. Хромосомалық мутацияда транспозиция – генетикалық материалдың шағын бір бөлігінде орналасқан гендер шоғырының өзгерісі ерекше орын алады. Транспозиция гомологты емес хромосомалардың арасында немесе бір хромосоманың өзінде жүруі мүмкін. Сондықтан ол хромосома ішілік және хромосома аралық өзгерістердің аралығында жатады. Цитологиялық тұрғыдан алғанда аберрацияны хромосомалық және хромотидтік деп бөледі. Бұлайша жіктеу хромосоманың өзгеру уақытына яғни репликацияға дейін немесе одан кейін жүзеге асуына байланысты болады. Хром осомалық аберрацияны зерттеуде цитологиялық және генетикалық әдістерді ұштастыру шешуші орын алады. Хромосомалардың құрылымының өзгеруін зерттеу үшін мейоздық профаза қолайлы болып есептеледі. Себебі ол кезде хромосомалар коньюгацияланады. Бұл мақсатта политенді (алып) хромосомаларды да пайдалануға болады. Хромосомалық аберрацияның негізінде әртүрлі фенотиптік өзгерістер пайда болады. Геномдық мутация Геномдық мутация дегеніміз клеткадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын өзгеріштікті айтады. Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомадағы болатын гендердің жиынтығы. Енді осы геномдық мутацияның пайда болу жолын қарастырайық. Хромосом санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан – ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін, клетканың бөліну механизмдері митоз бен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосома саны өзгерген клеткалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты жиынтықтың немесе жеке хромосомалалар санының көбеюіне не азаюына байланысты болады. Хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбейетін организмдерді полиплоидты, ал еселенбей көбейсе анеуплоидты немесе гетероплоидты деп атайды. жүктеу/скачать 1,35 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|