Синдром Марфана (арахнодактилия) Причина: Изменение обмена мукополисахаридов приводит к нарушению образования коллагена.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный.
Серповидно-клеточная анемия Причина: Генные мутации полипептидной цепочки гемоглобина; в результате наблюдается преждевременный гемолиз и распад эритроцитов, обусловленный низкой способностью гемоглобина связывать и переносить кислород.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный, кодоминантный.
Вопрос 29 Разбирали строение оператора в 1 контрольной
Вопрос 30 • Оперон – участок ДНК, транскрипция которого осуществляется на одну молекулу и-РНК под контролем одного специального белка-регулятора.
• В состав оперона прокариот входят структурные гены и регуляторные элементы. Структурные гены кодируют белки, осуществляющие последовательно этапы биосинтеза какого-либо вещества. Этих генов может быть один, два или несколько. Они тесно связаны друг с другом, в ходе транскрипции работают как один единый ген. Лактозный оперон кишечной палочки. При отсутствии в среде обитания бактерий глюкозы и при наличии лактозы, бактерии начинают синтезировать ферменты для переработки этого сахара. Если же в среде появляется глюкоза, эти ферменты исчезают и бактерии возвращаются к стандартному обмену веществ.
Вопрос 31 • Оперон - тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований. Например, это могут быть гены, которые детерминируют синтез ферментов, участвующих в метаболизме какого-либо вещества, или синтезе какого-то компонента клетки. Оперонная модель регуляции экспрессии генов предполагает наличие единой системы регуляции у таких объединенных в один оперон структурных генов, имеющих общий промотор и оператор.
• Особенностью прокариот является транскрибирование м-РНК со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта, с которого в дальнейшем синтезируется отдельные пептиды. Примером участия генетических и негенетических факторов в регуляции в экспрессии генов у прокариот, может служить функционирование лактозного оперона у кишечной палочки. При отсутствии в среде, на которой выращиваются бактерии, сахара лактозы активный белок – репрессор, синтезируемый геном – регулятором, взаимодействуют с оператором, препятствует соединению РНК-полимеразы с промотором и транскрипции структурных генов. Появление в среде лактозы инактивирует репрессор, он не соединяется с оператором, РНК-полимеразы взаимодействуют с промотором и осуществляют транскрипцию полицистронной м-РНК. Последнее обеспечивает синтез сразу всех ферментов, участвующих в метаболизме лактозы. Уменьшение содержания лактозы в результате ее ферментативного расщепления приводит к восстановлению способности репрессора соединяться с оператором и прекращению транскрипции генов.