3. УЗИ или лапароскопии или пневмопельвиографии: матка инфантильная, яичники в виде тяжей или резко гипопластичные, иногда отсутствуют (агонизм).
4. Генетическое исследование: хроматинположительные клетки не определяются или содержание их нормальное (при кариотипе 46 XY).
5. Дерматоглифическое исследовании: определяется нормальный угол аtd при увеличении суммарного пальцевого гребневого счета до 140-145 (норма для женщин 116-137).
6. Гормональные исследования: экскреция 17-КС в пределах нормы, содержание гормонов такое же, как при синдроме Шерешевского- Тернера.
Лечение: так как у больных с "чистой формой’’ дисгенезии задержки роста не отмечается, анаболические гормоны не применяют, остальное лечение то же.
3) смешанную форму - одна из форм гермафродитизма (интерсексуализма), характеризуется неопределенным фенотипом с интерсексуальным строением наружных половых органов. На месте гонад с одной стороны недифференцированный тяж, с другой - дисгенетическое яичко. Как и в других случаях дисгенезия гонад является врожденной аномалией развития.
Патогенез: кариотип 46 XY или (чаще) аберрация половых хромосом XO/XY. Андрогенная функция имеющегося яичка вызывает гипертрофию клитора и маскулинизацию в пубертатный период.
Диагностика:
1. При осмотре: часты случаи задержки роста, как при синдроме Шерешевского- Тернера, хотя рост может быть и нормальным; так как при рождении детей с этой патологией наружные половые органы интерсексуальны, паспортный пол определяется и как женский, и как мужской. При половом созревании с активацией функции яичка фенотип приближается к мужскому, усиливается гипертрофия клитора, возникают половое оволосение по мужскому типу, гипертрихоз, меняется тембр голоса. Морфограммы мужского типа. Соматические аномалии часто отсутствуют, иногда отмечается отставание в росте. У этого контингента больных гонады склонны к малигнизации, поэтому необходим особо тщательный осмотр. Дисгенетическое яичко может находиться в рудиментарной мошонке, на месте яичника, в паховом канале; при возникновении опухоли симптомы вирилизации особенно выражены.
Достарыңызбен бөлісу: |
