4. Геном туралы түсінік. Адам геномы. Митохондриялық геном. Геном – бір түрге жататын организмнің гаплоидтық хромосомалар жиынтығындағы тұқымқуалаушылық материалдың толық жиынтығы. Геном әрбір түрге тән. Көбею процесінде жыныстық ұрықтану кезінде екі ата- ананың жыныс жасушаларының геномы бірігіп, жаңа организмнің генотипін түзеді. Генотип – жасушадағы барлық тұқымқуалаушылық ақпараты бар гендер жиынтығы
АДАМ ГЕНОМЫ.
• ДНҚ негізгі саны хромосомаларда жинақталған (99,5%). Адам геномының хромосомадан тыс бөлігі – бұл митохондрия ДНҚ-сы (0,5%). Айтарлықтай аз бөлігін ядро мен цитоплазмада ДНҚ жекелеген сақиналы молекулалары түзеді. Ядролық немесе хромосомалық ДНҚ тек 25–35% ғана гендер мен олардың реттеуші бөліктерін (бұл ерекше реттілік) құрайды. ДНҚ геніне қатыстылардың 10% ғана кодтаушы болып табылады. Сәйкесінше барлық ядролық ДНҚ-ның 2,5–3,5% ғана нәруыздар синтезіне қатысы болады. ДНҚ- ның хромосомадан тыс және сақиналы молекулалары цитоплазма мен ядрода анықталады. Адамда ол әлі толық зерттелмеген. Олар геномның құрамдық элементтері емес, оның өнімі болып табылады. Бұл молекулалармен жасушалардың дәрілерге тұрақтылығы мен шексіз өсуін болжамдыбайланыстырады. • Полиморфизм. ДНҚ құрылымындағы кез-келген өзгеріс (хромосомалардағы немесе митохондриядағы) генетикалық полиморфизмге әкеледі. Геномдардың нақты кесінділерінің арасындағы бір негіз бойынша ерекшелік тек гендік ауру (миссенммутациялар) негізінде ғана емес, қоздырғыштарға сезімталдық немесе олардан қорғаныс негізінде, бейімделу реакциялары мен мультифакторлық ауруларға тұқым қуалайтын бейімділік негізінде жатады деп болжамдалады. Сонымен қатар, барлық жасушаларда геномның митохондрияларда жинақталған бөлігі – митохондриялық геном қызмет атқарады.
МИТОХОНДРИЯ ГЕНОМЫ.
165699 н.ж тұратын қос тізбекті сақиналы молекула болып табылады.Әрбір митохондрияда 10-шақты ДНҚ молекула кездеседі.мтДНҚсында интрондар болмайды,оның құрамында 2р РНҚ,22-тРНҚ және 13фосфорлау полипептидтерінің гендері кездеседі.Митохондрии геномы 1981ж толық анықталған. Адамның сақиналы-ДНҚсы толық зерттелмеген.ОНың өлшемі 150н.ж-тан -20000н.ж дейін болады.Ядроның сақиналы ДНҚсы-онкогендермен уларға төзімділік гендерінің амплификацияланған(көшірмелерген) учаскелері болып табылады. Адам геномының жалпы ұзындығы 3000-3500 сантиморганидаға тең.
