Қант диабеті • Орналасуы – 6-шы хромосомада орналасқан бірқатар гендердің ақауы. • Таралуы – жер шары тұрғындарының 4 %-ы.
• Этиологиясы, патогенезі – инсулин өндірілуіне жауап беретін ген мутациясы, ұйқы безінің эндокринді жасушаларының жалпы өлімі вирусты инфекцияларда, онкологиялық ауруларда, панкреатитте, ұйқы безінің уытты зақымдануларында, күйзелістік жағдайларда иммунды жүйе жасушалары ұйқы безінің β-жасушаларына қарсы антидене түзіп, оларды бұзатын әртүрлі аутоиммунды ауруларда кездеседі. Қант диабеті — негізгі диагностикалық белгісі созылмалы гипергликемия – қандағы қант деңгейінің жоғарылауы, полиурия, организмнің жалпы әлсіреуі болып табылатын эндокринді жүйенің аутоиммунды ауруы; іштегі ауру сезімі; ауру көріністері ұзақ уақыт болғанда және ауру диагностикасы болмағанда организмнің майлар ыдырауы өнімдерімен улануы басталады – жиі теріден, ауыздан ацетон иісі шығуымен белгілер береді.
• Фенотиптік белгілері – диабеттің І типінің симптомдары: қатты шөлдеу; адам тәулігіне 3-5 литрге дейін сұйықтық ішеді; тыныс шығарғанда ацетон исінің болуы; науқастың тәбеті жоғары болады, тамақты көп жейді, бірақ тез арықтайды; әсіресе түнде жиі және көп мөлшерде несеп шығару (полиурия деп аталады); жарақаттардың нашар жазылуы; терісінің қышуы, зең аурулары немесе фурункулалар жиі болады. Моногенді аурулармен салыстырғанда мультифакторлы ауруларға суммарлы әсерлі гендер санының айтарлықтай көп болуы мен сыртқы орта факторына байланысты болатын тұқым қуалау бейімділігі тән.
2.Мультифакторлық аурулар. Альцгеймер ауруы. Фенотиптік белгілері. Орналасуы. Таралуы.
