91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма


) Хромосомалық аурулар. Клайнфельтер синдромы. Кариотипі. Фенотиптік белгілері. Тестостеронның деңгейі



бет103/120
Дата14.05.2022
өлшемі218,5 Kb.
#143356
1   ...   99   100   101   102   103   104   105   106   ...   120
Байланысты:
91. Геккельді биогенетикалы за ы. ры жапыра шалары. Эктодерм

139) Хромосомалық аурулар. Клайнфельтер синдромы. Кариотипі. Фенотиптік белгілері. Тестостеронның деңгейі
Кариотип – 47, XXУ
Таралуы - 1:500 – 1:700.
Этиологиясы, патогенезі – ер балаларда нәтижесінде жыныстық жетілу бұзылатын артық X хромосома (минимум біреу) болуымен сипатталатын патология. Мозаикалық формалары - 46ХУ/47ХХУ айтарлықтай сирек кездеседі. Көп жағдайда (шамамен 67%) Клайнфельтер синдромы бірінші немесе екінші мейоздық бөліну кезінде Ххромосоманың ажырамауынан немесе зигота дамуы кезеңінде хромосоманың митоздық ажырауының бұзылысы себебінен бо лады (мозаикалық варианттары).
Фенотиптік белгілері – бойларының ұзын болуы, дене бітімінің астениялық нәзіктігі, аталық бездер гипоплазиясы, импотенция және бедеулік, сүт бездерінің ісінуі, жамбастарының жалпақ болуы, алақанда көлденең қатпар болуы, ересектерде семіздік және алкоголизмге бейімділік болады, ақыл-ес дамуы аздап төмендеген, жыныс ағзалары кішкентай, гинекомастия, тестостерон деңгейінің төмен болуы, гонадотропин деңгейінің жоғары болуы, бетте түк өсуінің нашарлауы. Науқастар бедеу болады.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   99   100   101   102   103   104   105   106   ...   120




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет