MELAS синдромы
Тұқым қуалау типі - митохондриялық
• Орналасуы – митохондрия гендері Таралуы – аурудың нақты жиілігі белгісіз.
• Этиологиясы, патогенезі – митохондриялардың тыныстық тізбегін бақылайтын мтДНҚ мутациялары жасушадағы метаболизмдік үдерістер үшін маңызды энергия көзі болып табылатын тотығулық фосфорлау үдерістерінің бұзылысымен жүреді. тРНҚ қызметіне әсер ететін мтДНҚ нүктелік мутациялары мтДНҚ кодтайтын барлық дерлік нәруыздардың синтезін зақымдап, олардың бірлескен жеткіліксіздігіне әкеледі. MELAS синдромы (митохондриялық энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсульттәрізді жағдай) үдемелі митохондриялық энцефаломиопатиямен; инсультті еске түсіретін пароксизмалды жағдайлармен, лактат-ацидозбен сипатталады.
• Фенотиптік белгілері - ауру 5-35 жас аралығында не инсультке ұқсас жағдайлармен (кортикалды немесе субкортикалды инфаркт), не қатерлі мигренмен басталады. Негізгі неврологиялық симптомдар: әртүрлі эпилептикалық ұстамалар, мишықтық бұзылыстар, миоклонус-эпилепсия, қыртыстық агнозия, мигренге ұқсас бас аурулары және қыртысастылық бұзылыстар (бұлшықеттік дистония, гиперкинездердің әр түрі).
Достарыңызбен бөлісу: |
