135) Хромосомалық аурулар. Патау синдромы. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары.
Кариотип – 47 (13+)
Таралуы – жиілігі 1:6000, Этиологиясы, патогенезі-Патау синдромының дамуына кариотипте 13-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуымен байланысты. Көпшілік жағдайда (75-80%) мейозда ата-аналарының біреуінде (жиі анасында) 13-ші хромосоманың ажырамауымен байланысты қарапайым толық трисомия болады. Генетикалық жаңылыс зиготаның түзілуі немесе құрылуы кезінде болуы мүмкін.
Фенотиптік белгілері – Патау син-дромында туа біткен ауыр ақаулар байқалады. Патау синдромы бар балалардың дене салмағы туған кез-де қалыптыдан төмен болады. Олар-да орташа микроцефалия, ОЖЖ-нің әртүрлі бөлімдерінің даму бұзылыстары, маңдайының төмен қиғашталған бо-луы, көз саңылауларының арасы азай-ып, тарылуы, құлақ қалқандарының деформациясы, таңдайы мен жоғарғы ернінің саңылауы, полидактилия, қол бастарының флексорлық жағдайы, мойындарының қысқа болуы байқалады. Жаңа туылған нәрестелердің 80%-да жүректің келесі даму ақаулары кездеседі: қарыншааралық және жүрекшеаралық қалқанның ақаулары, тамырлар транспо-зициясы және т.б. Ұйқы безінің фиброки-стозды өзгерістері, қосымша көкбауыр, эмбрионалды кіндік өсіндісі байқалады. Бүйректері үлкейген, көп бөлігін алады және қыртысты зат кисталары, жыныс ағзаларының даму ақаулары анықталады. Ақыл-ес дамуының тежелуі тән. Туа біткен даму ақауларына байланысты нәрестелердің көпшілігі өледі (95% 1 жасқа дейін).
Достарыңызбен бөлісу: |
