138) Хромосомалық аурулар. Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотип. Фенотиптік белгілері.Біріншілік аменорея.
Кариотип- (45, Х0)
Таралуы - жиілігі 1:2000-1:5000.
Этиологиясы, патогенезі – эмбрион-да біріншілік жыныс жасушаларының саны қалыпты бастама алады, бірақ жүктіліктің екінші жартысында олардың тез инволюциясы (кері даму) өтіп, бала туылар кезде жұмыртқадағы фоллику-лалар саны қалыптымен салыстырғанда күрт азаяды немесе мүлдем болмай-ды. Бұл әйел жыныс гормондарының айқын жеткіліксіздігіне,
жыныстық жетілмеуге, науқастардың көпшілігінде біріншілік аменореяға (менструация-ның болмауы) және бедеулікке әкеледі. Пайда болған хромосомалық бұзылыстар даму ақауларының себебі болып табылады.
Фенотиптік белгілері – синдром үш бағытта көрінеді: 1) гипогонадизм, жыныс ағзаларынын жеткіліксіздігі және екіншілік жыныс белгілері; 2) туа біткен даму ақаулары; 3) бойының аласа болуы. Жыныс жүйесі жағынан гонаданың болмауы, жатыр мен жатыр түтіктерінің гипоплазиясы, біріншілік аменорея, қасаға мен қолтық түгінің аз болуы, сүт бездерінің дамымауы байқалады. Мой-ындары қысқа, тері қатпарлары көп, қол-аяқ бастарының лимфалық ісінуі, бойының өспеуі (135 см) байқалады, интеллекті сақталады. Бойы ала-са, жүрек ақаулықтары, бүйректер дамуының ақаулары, маңдайының биік болуы байқалып, мойнында қанат тәрізді қатпарлар дамыған болады
Достарыңызбен бөлісу: |
