Гентингтон ауруы (Гентингтон хореясы,Хантингтона)
• Тұқымқуалу типі –утосомды- доминантты
Геннің орналасуы- 4 хром.
Таралуы - 10: 100,000
Этиологиясы, патогенезі - генетикалық ақау анықталған (4-ші хромосома бойынша нуклеотидтердің қайталанатын тізбегі).
Фенотиптік белгілер - орта жастағы адамдарда бұлшықеттердің мезгіл-мезгіл жиырылуы немесе құрысуы және ми жасушаларының біртіндеп нашарлауы және зияткерлік функциялардың нашарлауы байқалады. Аяқтың немесе денесініңм жиі, кенеттен, тұрақты емес конвульсивті қозғалыстары тән. Бет бұлшықетінің спазмы мүмкін, артикуляция бұзылған.
• Жүру кезінде қозғалыстарды үйлестіру қиынға соғады: жүріс «билеуге» айналады (хореялық). Ойлау қабілеті аурудың кеш сатыларына дейін сақталады, алайда аурудың ең басында назар, ойлау және атқарушы функциялары бұзылады. Көбінесе депрессия, апатия, иеліктен шығару, тітіркену болады. Деменция, обсессивті-компульсивті бұзылыстар болады. Аурудың ұзақтығы әртүрлі, бірақ орташа есеппен 15 жыл.
Деменция Ой өрісінің әлсіздігімен, бұрын алған білімді жоғалтып, жаңа білім алуға деген қиындықтармен, жалпы психиканың нашарлығы, тәртіптің өзгеруімен бейнеленетін психиканың терең де қайтарылмас зақымы. Өмір барысында пайда болған жарыместік
128. Гендік аурулар. Нейрофиброматоз. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. «Терідегі жұмсақ түйіндер» сиптомы.
Нейрофиброматоз
• Тұқымқуалау типі- аутосомды- доминантты.
Геннің орналасуы - хромосома 17.
Бұл жағдайлардың жартысынан көбі жаңа мутацияның нәтижесі болып табылады.
Таралуы - 1: 3000- 1: 4000.
• Этиологиясы, патогенезі - нейрофиброматоздың (НФ) жеті нозологиялық түрі белгілі, олардың арасында НФ-1 (перифериялық нейрофиброматоз) жетекші орын алады. НФ-1 гені толық шифрланған, онда 100-ден астам мутация (транслокациялар, делециялар, нүктелі мутациялар) табылған.
• Фенотиптік белгілер - Науқаста ісік пайда болуымен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулардың бірі. Бұл ауру бала кезінен немесе өмірінің алғашқы онжылдығында теріде «сүтті кофе» дақтарының пайда болуымен көрінеді, олардың саны мен мөлшері біртіндеп артып келеді, олардың диаметрі балаға 0,5 см-ден, ересек адамға 1,5 см-ден асады. • Нейрофибромалар - бұл жұмсақ түйіндер, олар басылған кезде теріге түсіп кетеді - «қоңырау түймесінің» белгілері. Бірқатар жағдайларда қатерлі ісік пайда болады. Науқастардың барлығында қаңқа жүйесі бар - кифоз, сколиоз, псевдоартроз, локальды гигантизм, спецификалық емес бет алпетінің ауытқулары. Оқу қиындықтары пациенттердің 30% -ында байқалады
129.Гендік аурулар. Фенилкетонурия. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Патогенетикалық емдеуі.
Достарыңызбен бөлісу: |
