Элерс-Данло синдромы
Тұқымқуалау типі- аутосомды-рецессивті
Геннің орналасуы- хромосомы 7 мен 8
Таралуы - 1:100 000
Этиологиясы, патогенезі - ауру әртүрлі коллаген гендеріндегі мутацияларға байланысты коллаген синтезінің бұзылуына байланысты дәнекер тінінің туа жоғары созылмалдылығын көрсетеді. Дәнекер тінінің сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауруы, ол буындардағы патологиялық қозғалғыштығымен, терінің шамадан тыс икемділігімен және тіндердің сынғыштығымен сипатталады. Бұлшықет гипотензиясы, кифосколиоз, офтальмопотия, митральды қақпақшаның пролапсы, өңеш дивертикуласының аорты аневризмасы, тіс аномалиялары.
• Фенотиптік белгілер - дәнекер тінге жоғары сезімталдық (коллаген синтезінің бұзылуы); теріні қағаздай жұқа; саусақ буындарының бүгілуі 90, ал шынтақ пен тізе буындарын 10º; ішкі ағзалардың ақаулары. Элерс-Данло синдромының клиникалық, биохимиялық, молекулалықгенетикалық 10 түрі анықталды. Элерс-Данло синдромының генетикасы 10 түрдің әрқайсысы үшін бөлек қарастырылуы керек
Плейотропия - әртүрлі белгілердің пайда болуына әсер ететін ген
Достарыңызбен бөлісу: |
