Фенилкетонурия (фенилпировиноградтық олигофрения)
Тұқымқуалау типі- аутосомды-рецессивті
• Геннің орналасуы - хромосома 12
• Таралуы - 1:10000
• Этиологиясы, патогенезі - бауыр ферментінің жеткіліксіздігі, фенилаланин гидроксилазы, фенилаланиннің тирозинге гидроксилденуінің бұзылуына әкеледі. Орталық жүйке жүйесіндегі аксондар айналасындағы миелин қабығының пайда болуының бұзылуы. Фенилкетонурия фенилаланин 4-гидроксилаза жетіспеушілігіне негізделген, фенилаланиннің тирозинге айналуын бақылайтын фермент.
• Фенотиптік белгілер - балалар сау болып туылады, бірақ фенилаланинді ана сүтімен қабылдаудың алғашқы айларында, фермент болмаған кезде фенилаланинемия ферменттері болмайды, тітіркену, гиперрефлексия, тонның жоғарылауы, эпилептиформды ұстамалар пайда болады. Ауру балаға тән «тышқан иісі» шығады. Жарты жылға қарай психомотор дамуының кешігуі анықталады. Емделусіз аурудың ағымы - ауыр ақыл-ой дамуы. • Фенилкетонурия аурудың ерте профилактикалық емінің жақсы әсері бар тұқым қуалайтын аурудың жарқын мысалы, баланың өмірінің алғашқы айынан бастап ауруды ерте диагностикалау және арнайы терапия (фенилаланинді қолдануды күрт шектеу) ақыл-есінің дамуы, бұзылған мінез-құлық және аурудың басқа көріністерін болдырмайды
Емдеу нұсқалары
PKU бар адамдар арнайы диетаны ұстану және дәрі-дәрмектерді қабылдау арқылы симптомдарын жеңілдете алады және асқынулардың алдын алады.
130.Гендік аурулар. Элерс-Данло синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Плейотропия.
Достарыңызбен бөлісу: |
