А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
| Прогрессирующая мышечная
дистрофия Дюшенна М ышечная дистрофия Дюш енна — на следуемая прогрессирую щ ая мыш ечная дистроф ия, характеризую щ аяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофи ей мышц в сочетании с сердечно-сосудис тыми, костно-суставными и психическими наруш ениями, злокачественным течением. Наследуется по рецессивному, сцепленно му с Х-хромосомой типу. Доброкачествен ное течение такой миодистрофии имеет ва риант мышечной дистрофии Беккера. За болевание описано Дюш енном в 1853 г. Частота: 3,3 на 100 ООО населения, 14 на 100 ООО родившихся. В подавляющем боль шинстве случаев болеют мальчики. Случаи заболевания у девочек крайне редки, хотя и возможны при кариотипе ХО и при структурных аномалиях хромосом (Хр21.2, ген D M D дистрофина). Патоморфология. Характеризуется пере рождением мышечной ткани, замещением ее жировой и соединительной тканью, нек розом отдельных волокон. Клиническая картина. Первые признаки заболевания проявляются в 1—3 года жизни слабостью мышц тазового пояса. Уже на 1- м году обращает на себя внимание отстава ние детей в моторном развитии. Они, как правило, с задержкой начинаю т садиться, вставать, ходить. Д виж ения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто споты каются, падают. В 2—3 года появляются мышечная слабость, патологическая мы шечная утомляемость, проявляющ аяся при физической нагрузке — длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стерео типная» динамика движений детей во вре мя вставания из горизонтального положе ния, с положения на корточках или со сту ла. Вставание происходит поэтапно с ак тивным использованием рук — «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе». Атрофии мышц всегда симметричны. Вна чале они локализуются в проксимальных группах мыш ц ниж них конечностей — мышцах тазового пояса, бедер, а через 1—3 года быстро распространяются в вос ходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей — пле чевой пояс, мышцы спины. Вследствие ат рофии появляются лордоз, «крыловидные» лоп атки , «осиная» талия. Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. При пальпации мышцы плотные, безболезненны. У многих больных в ре зультате селективного и неравномерного поражения различных групп мышц рано возникают мышечные контрактуры и сухо жильные ретракции. М ыш ечный тонус снижен преимущественно в проксималь ных группах мышц. Глубокие рефлексы из меняются с различной последовательнос тью. В ранних стадиях болезни исчезают коленные рефлексы, позже — рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Ахилловы рефлексы длительное время остаются со хранными. Одной из отличительных особенностей миодистрофии Дюш енна является сочета ние дан ной формы с патологией кост но-суставной системы и внутренних орга нов (сердечно-сосудистой и нейроэндо кринной систем). Костно-суставные нару ш ения характеризуются деформациями по звоночника, стоп, грудины. На рентгено граммах обнаруживают сужение костно мозгового канала, истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей. Сердечно-сосудистые расстройства кли нически проявляются лабильностью пульса, артериального давления, иногда глухостью тонов и расш ирением границ сердца. На ЭКГ регистрируются изменения миокар да (блокада ножек пучка Гиса и др.). Нейро эндокринные нарушения встречаются почти у половины пациентов. Чаще других наблку даются синдром Иценко—Кушинга, ади пЗ зогенитальная дистрофия Б а б и н с к о т ф р Л лиха. Интеллект у многих больных с н ю Д в различной степени (от легкой дебильнос-щ до имбецильности). Течение быстро прогрессирующее, зло. качественное. К 7— 10 годам возникают глу бокие двигательные расстройства — выра- женное изменение походки, снижение мы шечной силы, в значительной степени ог раничиваю щ ие свободное, самостоятель ное передвижение больных. К 14-15 годам наступает обездвиженность. Диагноз и дифференциальный диагноз. Диа гноз ставится на основании данных генеа логического анализа (рецессивный сцеп ленный с Х-хромосомой тип наследова ния), клинических особенностей болезни (раннее начало в 1—3 года, симметричные атрофии проксимальных групп мышц, раз вивающиеся в восходящем направлении, псевдогипертрофии икронож ны х мышц, грубые соматические и нейроэндокринные расстройства, снижение интеллекта, быст рое злокачественное течение болезни), дан ных биохимических исследований (типич но раннее, с 5-го дня жизни ребенка, у в ел * чение активности К Ф К - в 3 0 -5 0 раз выше нормы, увеличение уровня печеночных трансаминаз), электромиографии и м о р ф » логии, выявляющих первично-мышечный тип, поражения. Д ифференцировать заболевание следу ет со спинальной амиотрофией Вердни- га—Гофмана, рахитом, врожденным выви хом бедра. Лечение направлено на поддержание фи зической активности пациента и улучшение качества его жизни. Использование проте! зов позволяет больным двигаться и замедляч ет формирование сколиоза. Разрабатывает ся генная терапия (гены дистрофина и утро-* фина). Симптоматическое лечение. При наличии контрактур и фиксаций суставов показано ортопедическое вмеша-: тельство. Л екарственная терапия: преднизолоН по 0,75 мг/кг/сут. увеличивает мышечную массу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюш енна, замедляя прогрес сирование болезни. Течение быстро прогрессирующее. Зна чительные двигательные расстройства раз- ))Иваются ко второму десятилетию жизни { ограничивают самостоятельное передви- ение больных. Смерть наступает на вто- ом или третьем десятилетии жизни обыч но от пневмонии. Профилактика состоит в генетическом консультировании родителей. Прогрессирую щ ая мышечная жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|