А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни



Pdf көрінісі
бет513/734
Дата28.04.2024
өлшемі24,04 Mb.
#201510
түріУчебное пособие
1   ...   509   510   511   512   513   514   515   516   ...   734
Байланысты:
Скоромец Нервные болезни

ции 
выражены умеренно либо отсутствуют.
Течение медленно прогрессирующее.
Диагноз и дифференциальный диагноз.
Д иа­
гноз 
ставится на основании данных генеа­
логического анализа (аутосомно-рецессив- 
ный, 
аутосомно-доминантный, рецессив­
ный 
сцепленный с Х-хромосомой тип на­
следования), особенностей клиники (нача­
ло болезни преимущественно в возрасте 
4 -8 лет, симметричные атрофии мышц, 
распространяющиеся по восходящему ти­
пу, 
фасцикуляции мышц, мелкий тремор 
языка, псевдогипертроф ии икронож ны х 
мышц, медленное прогредиентное тече­
ние), результатов электронейромиографии 
и данных биопсии скелетных мышц, выяв­
ляющих денервационный характер измене­
ний.
Д иф ф еренц ировать болезнь следует 
с прогрессирующими мышечными дистро­
фиями Беккера, Э р б а-Р о та, спинальной 
амиотрофией Верднига—Гофмана.
Наследственная дистальная
спинальная амиотрофия
Наследуется по аутосомно-рецессивно- 
му, 
аутосомно-доминантному, рецессивно­
му 
сцепленном у с Х -хромосомой типу. 
Многие случаи являются спорадическими.
Частота
не установлена.
Патоморфология.
Сходна с другими спи­
нальными амиотрофиями.
Клиническая картина.
Первые признаки 
заболевания проявляются преимущ ествен­
но в первой декаде жизни. Начальными 
симптомами болезни являю тся слабость 
и атрофия мышц дистальных отделов ниж ­
них конечностей. В четверти случаев на­
блюдаются слабость и атрофия дистальной 
мускулатуры рук. Отличительные особен­
ности — грубые деформации стоп, ранняя 
утрата ахиллова рефлекса при сохранности 
коленных и глубоких рефлексов с рук, от­
сутствие чувствительных расстройств.
Течение медленно прогрессирующее.
Диагноз и дифференциальный диагноз.
Д и а­
гноз ставится на основании генеалогичес­
кого анализа (аутосомно-доминантный, ау- 
тосомно-рецессивный, рецессивный сцеп­
ленны й с Х-хромосомой тип наследова­
ния), особенностей клиники (начало в пер­
вой декаде жизни, преимущественная л о ­
кализация атрофии в дистальных отделах 
нижних конечностей, грубые деформации 
стоп, отсутствие чувствительных наруше­
ний, медленное прогрессирование миодис- 
трофического процесса), результатов элек­
тронейромиографии, выявляющей вовле­
чение в процесс передних рогов спинного 
мозга.
Д ифференцировать заболевание следу­
е т е дистальной миопатией Говерса—Велан­
дер, невральной амиотрофией Ш ар к о -М а- 
ри—Тута.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   509   510   511   512   513   514   515   516   ...   734




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет